Vyvine nemoc u každého jedince, který zdědí alelu pro nemoc?
Existuje několik důvodů, proč se u jedince, který zdědí alelu onemocnění, nemusí onemocnění rozvinout:
- Neúplná penetrace: To se týká jevu, kdy ne u všech jedinců, kteří zdědí alelu způsobující onemocnění, se tato nemoc skutečně rozvine. Penetrance genu se týká podílu jedinců se specifickou genetickou variantou, kteří vykazují asociovaný fenotyp (tj. nemoc). K neúplné penetraci dochází, když je penetrace menší než 100 %. To znamená, že někteří jedinci, kteří zdědí alelu nemoci, nemoc nevyjadřují. Někteří jedinci mohou například zdědit mutaci v genu BRCA1, což významně zvyšuje riziko rakoviny prsu, ale ne u všech jedinců s touto mutací se rakovina prsu rozvine.
- Proměnná expresivita: Dokonce i mezi jednotlivci, u kterých se onemocnění vyvine v důsledku specifické genetické varianty, se může závažnost a projev onemocnění značně lišit. Tento jev se nazývá variabilní expresivita. Expresivita genu se týká rozsahu fenotypových účinků spojených s konkrétním genotypem. Například někteří jedinci se srpkovitou anémií mohou pociťovat mírné příznaky, zatímco u jiných se mohou rozvinout závažné a život ohrožující komplikace.
- Genetická heterogenita: Mnoho nemocí má více genetických příčin, což znamená, že různé genetické variace nebo kombinace variací mohou vést ke stejnému onemocnění. Tomu se říká genetická heterogenita. Například cystická fibróza může být způsobena mutacemi v různých genech, včetně genu CFTR. Ne u všech jedinců s mutacemi v genu CFTR se vyvine cystická fibróza a závažnost onemocnění se také může značně lišit v závislosti na konkrétní mutaci.
- Faktory životního prostředí: Kromě genetických faktorů mohou při vzniku onemocnění hrát roli i faktory prostředí. Například vystavení určitým toxinům nebo patogenům může zvýšit riziko vzniku určitých onemocnění, jako je rakovina nebo infekční onemocnění.
* Jaké jsou dva příklady poruch způsobených lidským pohlavím?
* Vypadá chromozom Y u Klinefelterova syndromu jako chromozom X?
