Molekulární diagnostika a genetické poradenství
Některé nemoci jsou způsobeny environmentálními faktory, jako je vystavení patogenům . Ostatní vyplývají z kombinace genetických a environmentálních příčin , zatímco ještě jiní vycházejí ze samotných genetických faktorů . Genetické poradci pomáhají pacientům nebo rodiny s genetickými poruchami, které jim pomohou lépe pochopit své možnosti . Molekulární diagnostika , neboidentifikace onemocnění pomocí testování DNA a RNA v buňkách , je důležitý pro genetické poradenství a účinný přístup k lékařské diagnostice a léčbě obecně . Funkce
Molekulární diagnostika jsou nástroje pro diagnostiku podmínky, při pohledu na DNA , RNA a proteinové molekuly z buněk pacienta . Tyto techniky mají široký a rychle rostoucí řadu aplikací v medicíně . V onkologii , např. laboratoře lze charakterizovat profil genové exprese (mapa genů , které jsou aktivní nebo vypnutý ) buněk z biopsie nádoru pomoci roztřídit na rakovinu a vybrat tu správnou volbu pro léčbu . Chcete-li pořídit další příklad , mohou pacienti v rodinách s Huntingtonovou chorobou majígenetický test s cílem stanovit , zda jsem zdědil fatální gen od jednoho z rodičů .
Význam
Genetické poradenství nabízí pacientům možnost dozvědět více o stavu, který může běžet ve své rodině , zjistit, zda mohou být v ohrožení pro nemoc , a učinit rozhodnutí na základě těchto znalostí . Lidé, kteří uvažují o tom stát rodiče , například , může chtít vědět, zdaporucha nesou by měla být přijata pro své děti . Genetické poradenství a molekulární diagnostika může pomoci dát lidem informace, které mohou potřebovat , aby tato rozhodnutí .
Typy
Prenatální genetické poradci pracují s lidmi, kteří chtějí mít děti, ale obavy o genetické poruchy , které by mohly spustit v jejich rodině . Obecné nebo pediatrických genetika kliniky mohou využít genetické testy k diagnostice dospělých , dětí nebo rodiny , a poskytovat podporu pro pacienty s dědičnými podmínek . Psychiatrické genetické poradci se specializují na práci s pacienty, kteří mohou mít nositeli genů , které je nebo jejich děti mohly predisponují k určitým duševních poruch , jako je schizofrenie či autismus spektra onemocnění ( ASD ) . Molekulární diagnostika je důležitá pro všechny typy genetické poradenství , protože molekulární diagnostika může často pomoci lékaři a poradci diagnostikovat specifické podmínky .
Výhody
V poslední doběroste řada genetických testů dělal to jednodušší pro rodiče , aby zjistili , zda jsou nositeli genů , které by mohly předurčují své děti k rozvoji onemocnění . Cystická fibróza , například , je způsobena mutací v jednom genu zdědil od obou rodičů . Předsudek testy obrazovka pro genu cystické fibrózy a různých jiných potenciálně škodlivých genetických variant v obou rodičů . Páry, které se snaží otěhotnět s pomocí asistenčních technologií reprodukční , jako je in- vitro fertilizace ( IVF) , může zvolit preimplantační genetickou diagnostiku , aby se ujistil , žeembryo je bez specifických genetických vad .
úvahy
pacientů, kteří mohou mít zdědil geny pro poruchy , jako je Huntingtonova choroba ,možnost podstoupit genetické vyšetření může být častoobtížné rozhodnutí . Na jedné straně , s vědomím, že nenesou mutaci může osvobodit vás od úzkosti, které by vás mohly jinak mít pocit , na druhou stranu , protože věděl, že si s sebousmrtelné genetické onemocnění by mohla změnit způsob, jakým žijete svůj život . Genetické poradci mohou pomoci pacientům , aby tyto druhy rozhodnutí . Genetické poradenství s pomocí molekulární diagnostiky je také stále důležitější pro léčbu rakoviny , kde lékaři našli způsob, jak rozlišit mezi některými nádory , které reagují lépe na různé druhy léčby založené na genetice nádorových buněk . Vzhledem k rychlému sazba, za kterou jsou náklady na sekvencování genu klesá , bude i molekulární diagnostika a genetické poradenství pravděpodobně stane ještě důležitější v oblasti zdravotní péče v budoucnu .
