Co je dominantní porucha?

Dominantní porucha je genetický stav, který je způsoben mutací v jediné kopii genu. To znamená, že pokud má jedinec jednu kopii mutovaného genu, rozvine se u něj porucha. Dominantní poruchy jsou typicky zděděny od jednoho rodiče, který má poruchu, ale mohou se také objevit spontánně v důsledku nových mutací.

Některé běžné příklady dominantních poruch zahrnují:

* Huntingtonova choroba

* Marfanův syndrom

* Achondroplazie

* Neurofibromatóza typu 1

* Familiární hypercholesterolémie

Příznaky dominantní poruchy se mohou lišit v závislosti na specifickém genu, který je mutován. Některé dominantní poruchy jsou mírné a mohou způsobit pouze drobné příznaky, zatímco jiné mohou být závažné a dokonce život ohrožující.

Léčba dominantních poruch je typicky zaměřena na zvládnutí symptomů a prevenci komplikací. V některých případech může být nutná operace nebo jiné lékařské zákroky. V současné době neexistuje žádný lék na většinu dominantních poruch, ale výzkum pokračuje s cílem vyvinout nové způsoby léčby.