Co je hypofosfatázie?

Hypofosfatázie , také známý jako HPP , je vzácná genetická porucha, která může postihnout lidi všech věkových kategorií. Je způsobena mutacemi genu ALPL, který kóduje enzym alkalickou fosfatázu (ALP). ALP se podílí na mineralizaci kostí a zubů, takže mutace v genu ALPL mohou vést k problémům s tvorbou a mineralizací kostí, což má za následek slabé a křehké kosti. Hypofosfatázie může také postihnout ledviny, což způsobuje problémy s filtrováním odpadních látek z krve a vede k ledvinovým kamenům a selhání ledvin.

Existuje několik typů hypofosfatázie, z nichž každý má své vlastní jedinečné rysy a příznaky. Nejzávažnější formou hypofosfatázie je dětská hypofosfatázie, která je přítomna při narození a může způsobit život ohrožující komplikace. Mezi další formy hypofosfatázie patří dětská hypofosfatázie, juvenilní hypofosfatázie a dospělá hypofosfatázie, které se liší svou závažností a symptomy.

Příznaky hypofosfatázie mohou zahrnovat:

- Bolest kostí

- Obtížná chůze

- Svalová slabost

- Bolest kloubů

- Zlomeniny

- Zubní kaz

- Ledvinové kameny

- Selhání ledvin

- Ztráta sluchu

- Dýchací potíže

- Záchvaty

- Intelektuální postižení

Diagnostika hypofosfatázie je založena na:

- Krevní testy pro měření hladin ALP

- Zobrazovací studie k posouzení zdraví kostí a kloubů

- Genetické testování k identifikaci mutací v genu ALPL

Léčba hypofosfatázie může zahrnovat:

- Enzymová substituční terapie ke zvýšení hladin ALP

- Léky ke zlepšení mineralizace kostí

- Chirurgie k nápravě kostních deformit

- Fyzikální terapie k posílení svalů a kostí

Hypofosfatázie je vzácný a náročný stav, ale při správné diagnóze a léčbě mohou lidé s HPP vést plnohodnotný a aktivní život. Probíhající výzkum se zaměřuje na vývoj nových léčebných postupů a terapií ke zlepšení výsledků u lidí s HPP.