Seznam autosomálně recesivním

Před lety , lidé na celém světě se oženil blízké rodinné příslušníky , doufat, že drží majetek v rodině . Pouze v případě, škodlivé vzory začal vznikající v potomkům se společností přezkoumat praxi páření s kinfolk , známý jako příbuzenské plemenitby . I přes opakované varování z vědeckých a náboženských kruzích , některé komunity omlouvat příbuzenskému křížení , dvě z každých pěti států amerických , aby sestřenice se vzít . Autozomálně recesivní poruchy dochází, když potomci vyjádřit maskovaných vlastnosti , které se řídí abnormálních genů přítomných na některé z prvních 22 párů chromozomů , které vylučuje X a Y , nebo sex , chromozómy . Mechanismus dědičnosti

dítě dostane polovina její geny od matky a polovinu od otce . Formuláře některé geny " , tzv. " alely , " vládnout nad ostatními , pokudčlověk má jednu dominantní alelu ,skrytý , nebo recesivní , alela nezobrazuje . Všichni lidé nesou různé recesivní alely - kódování pro nefunkční nebo abnormálních proteinů, které produkují smrtící podmínky . Dva úzce související lidé často nesou stejné škodlivé recesivní alely , ale nevykazují vlastnost , protože i oni mají normální , dominantní alelu . Když se dva lidé rozmnožovat , mohou projít stejnou recesivní alelu na své dítě , vytváří zničující onemocnění .
Albinismus

Lidi s albinism produkují málo melaninu v jejich očích , vlasy a pleť. Albinism nastane, kdyžčlověk zdědí dva defektní alely kódující genové nezbytné k produkci melaninu ,pigment vyskytující se v určitých lidských buňkách . Lidé postižení albinismus vykazují různé stupně zbarvení . Některé z nich budou mít barvu vůbec , jiné vykazují omezenou zabarvení a ještě další nedostatek pigmentace pouze v sítnici ,vrstva na zadní straně oka . Albinismus nechává lidi náchylné na smrtelné rakoviny kůže , protože melanin absorbuje sluneční záření škodlivé . Léčba zahrnuje jednání s jednotlivými otázkami očí , které se vyskytují ve spojení s albinismus . Lidé postrádající pigment žít normální život , ale může dojít k život výsměchu , pokud žijí mezi tmavou pletí populací .
Cystická fibróza

dva abnormální kopie gen na chromozomu 7 způsobit hlenu vybudovat mimo plicních buněk , zvyšuje náchylnost k bakteriální infekci v plicích . Hlen také ucpává pasáže v pankreatu , snižuje produkci chemických látek, které rozkládají potravu . Postižení jedinci často nežijí dlouho , obvykle umírají v jejich časném 30s . Žádná léčba neexistuje , ale podpůrná opatření, jako inhalačních antibiotik a fyzikální terapie na hrudi zlepšit kvalitu života lidí s cystickou fibrózou .
Fanconi Anémie
Fanconi anémie se zaměřuje na kost dřeň , která produkuje krevní buňky .

Trpí Fanconiho anémie nemůže produkovat dostatek krevních buněk nebo tvoří abnormálních buněk v reakci na potřeby svých orgánů. Fanconi anémie ovlivňuje kostní dřeň , je houbovité látky nalezené v rámci dlouhých kostí v těle . Kostní dřeň produkuje tři druhy krevních buněk : červené krvinky , které dopravují kyslík a oxid uhličitý az buněk v těle , bílých krvinek, které brání proti cizím vetřelcům a krevních destiček , které napomáhají srážení krve . Pacienti, kteří onemocní , a ne se úplně uzdraví z infekce nebo poranění . Přibližně jedna desetina lidí s touto anémií také trpí leukémií , rakovinou postihující bílé krvinky . Někteří trpí vstoupit do světa zatíženy vadami , s mnoha podlehl stavu v jejich 20s . Transplantace kostní dřeně a kmenových buněk léčby nabídnout pacientům naději na delší život .
Galaktosemie
Děti narozené s galaktosemií nemůže zpracovat cukr v mléce .

Mléko obsahuje druh cukru nazývaný laktóza , která štěpí na jednodušší cukry, glukózu a galaktózu , které látek nazývaných enzymy . Lidé narození s podmínkou , galaktosemií , chybí enzym lokalizován na chromozómu 9 , které se mění galaktózu do formy,tělo může použít . Novorozenci cítit účinky nejostřeji , protože oni se spoléhají na mléko jako jejich primární živobytí . Bez enzymu , děti rostou zpožděné míry , vykazující abnormality v očích , játra a ledviny . Při galaktózy nebo jeho alternativní formy se hromadí v mozku , ochromující postižení vést , a často se vyskytuje smrt . Monitorování a řízení příjem mléka a mléčných výrobků pomáhají trpícím vést normální život .
Xeroderma pigmentosum
Ultrafialové světlo od slunce může mít fatální následky pro lidi s xeroderma pigmentosum .

Oběti Xeroderma pigmentosum nikdy nemůže cítit teplo a sluneční světlo , protože jejich těla nemohou napravit škody způsobené slunečním ultrafialovým zářením . Lidé s oční abnormality zprávy onemocnění , neobvyklých kožních onemocnění a rakoviny kůže dochází před 5 let, . Postižení zabarikádovat v tmavých domech , platí extra- pevnost krémy , nosit omezující oblečení a don ochranné brýle . I s těmito opatřeními , mnoho pacientů umírá v rané dospělosti .