Epidemiologie DMD nemoci

Duchenne Muscular Distrophy ( DMD ) jegenetická porucha, která se vyskytuje u 1 z 3600 až 6000 mužů . To způsobuje postupné plýtvání a slabost svalů v průběhu času . Příčiny

DMD je způsobena tím, genetické mutace na jednom z chromosomů X samice rodičů . Mutovaný gen nedává důležitou bílkovinu zvanou dystrofin . Padesát procent mužských novorozenců matek, které nesou vadu mají DMD onemocnění , zatímco ženy , kteří zdědí vady jsou buď bez příznaků onemocnění , nebo mají mírné příznaky .
Symptomy

první příznaky DMD se obvykle objeví ve věku dvou až tří let mezi . Začíná se slabostí v trupu , které se šíří do nohou a paží . Děti s DMD mají často potíže s prováděním pohybové aktivity , jako je chůze po schodech , běh , skákání a vstávání ze dřepu nebo sedu .
Jiné problémy

DMD může také ovlivnit srdce , plíce a duševní vývoj .
diagnostické testy

Diagnóza DMD onemocnění je vyroben s podrobnou anamnézu a provedenídůkladné lékařské vyšetření . Krevní testy měří kreatinkinázy pacienta ( CK ) na úrovni , která jeenzym, který je zvýšen , když jsou svaly jsou zničeny . Svalová biopsie pomůže lékařům , aby konkrétní diagnózu .
Léčba

DMD choroba je primárně léčeni steroidy , jako je prednison . Spinální zakřivení jsou léčeni rovnátka , nebo v závažnějších případech , chirurgie . Společné kontraktury , nebo vyztužení , může být předešel s pravidelnou fyzickou terapii . Dlah mohou pomoci při pohybových aktivit , jako je stání nebo chůzi . Strava bohatá na vitamin D a vápník je důležitý pro udržení dítěte hustotu kostí .