Jak je primární hyperoxalurie typu 1

U primární hyperoxalurie typu 1 (PH1) je deficit enzymu alanin:glyoxylátaminotransferáza (AGT), který se podílí na metabolismu glyoxylátu. Glyoxylát je prekurzorem oxalátu, a když je AGT deficitní, glyoxylát se hromadí a přeměňuje se na oxalát. Oxalát je pak vylučován močí, kde může tvořit krystaly a vést k poškození ledvin a dalším zdravotním problémům.

PH1 je autozomálně recesivní porucha, což znamená, že obě kopie genu AGT musí být mutovány, aby se tento stav rozvinul. Mutace v genu AGT mohou vést k úplnému nebo částečnému deficitu aktivity AGT. Závažnost stavu se může lišit v závislosti na konkrétních přítomných mutacích.

PH1 je vzácný stav s odhadovanou prevalencí 1 ze 125 000 lidí. Nejčastěji je diagnostikována v dětství, ale může se vyvinout i u dospělých.

Příznaky PH1 mohou zahrnovat:

* Ledvinové kameny

* Selhání ledvin

* Nefrokalcinóza (usazování krystalů šťavelanu vápenatého v ledvinách)

* Bolest kostí

* Svalová slabost

* Únava

* Nevolnost

* Zvracení

* Bolest břicha

Léčba PH1 typicky zahrnuje kombinaci léků a dietních změn zaměřených na snížení hladin oxalátů v moči. Léky mohou zahrnovat:

* Pyridoxin (vitamín B6)

* Citrát draselný

* Citrát vápenatý

* Citrát hořečnatý

* Allopurinol

Dietní změny mohou zahrnovat:

* Snížení příjmu potravin bohatých na oxaláty, jako je špenát, rebarbora, červená řepa, čokoláda a ořechy

* Zvýšení příjmu potravin bohatých na vápník, jako je mléko, jogurt a sýr

* Pití velkého množství tekutin

V závažných případech PH1 může být nezbytná transplantace ledvin.

Při včasné diagnóze a léčbě může většina lidí s PH1 vést normální, zdravý život.