Jaký vliv má Tay Sachsova choroba na tělo?

Tay-Sachsova choroba je smrtelná genetická porucha, která postihuje nervový systém. Je způsobena mutací genu HEXA, která vede k deficitu enzymu hexosaminidázy A. Tento enzym je zodpovědný za štěpení tukové látky zvané GM2 gangliosid, která se nachází v membránách nervových buněk. Když se GM2 gangliosid nahromadí, poškodí nervové buňky a způsobí jejich smrt.

Tay-Sachsova choroba se obvykle projevuje v dětství. Postižené děti mohou při narození vypadat normálně, ale postupně se u nich rozvine řada příznaků, včetně:

* Ztráta svalového tonusu

* Záchvaty

* Obtížné polykání

* Problémy se zrakem

* Třešňově červená skvrna v oku

* Mentální retardace

Tay-Sachsova choroba je nevyléčitelná a nakonec vede ke smrti. Většina postižených dětí umírá do 5 let.

Pro Tay-Sachsovu chorobu je k dispozici screeningový test nosičů. Tento test může identifikovat jedince, kteří jsou nositeli mutovaného genu HEXA. Jedinci, u kterých se zjistí, že jsou přenašeči, mohou činit informovaná rozhodnutí o tom, mít děti.