Jaký enzym chybí u albinismu a jaký vliv má na buňku?

Enzym, který u albinismu chybí, je tyrosináza. Tyrosináza je zodpovědná za přeměnu tyrosinu na melanin, což je pigment, který dává kůži, vlasům a očím jejich barvu. Bez tyrosinázy nelze melanin produkovat, což má za následek charakteristický nedostatek pigmentace pozorovaný u albinismu.

Nedostatek tyrosinázy a melaninu má na buňku několik účinků:

Snížená ochrana před UV zářením:Melanin působí jako přirozený opalovací krém, chrání pokožku před škodlivým ultrafialovým (UV) zářením ze slunce. Bez melaninu jsou jedinci s albinismem citlivější na spálení sluncem, rakovinu kůže a další poškození kůže související s UV zářením.

Oční problémy:Nedostatek melaninu v očích může způsobit několik očních problémů, včetně snížené zrakové ostrosti, nystagmu (mimovolné rychlé pohyby očí) a fotofobie (citlivost na světlo).

Zhoršená imunitní odpověď:Bylo zjištěno, že melanin hraje roli v imunitním systému. Bez melaninu mohou mít jedinci s albinismem sníženou schopnost bránit se infekcím a nemocem.

Je důležité si uvědomit, že albinismus je spektrální porucha a závažnost stavu se může u jednotlivých jedinců značně lišit. Někteří lidé s albinismem mohou mít velmi malou produkci melaninu, zatímco jiní mohou mít určitý stupeň pigmentace. Účinky albinismu na buňku a celkový zdravotní stav jednotlivce se také mohou odpovídajícím způsobem lišit.