Cytochrom C oxidoreduktáza Nedostatek

cytochrom C oxidoreduktáza ( COX ) nedostatek jevzácná metabolická porucha . To může být buď vrozené nebo získané mutací . Vyplývá to z neschopnosti mitochondrií , se převálcovat buněk , produkovat enzym , který se také nazývá komplex IV . Nedostatek může být lokalizována nebo existují ve všech orgánech . Frekvence

četnost respiračních poruch řetězce se odhaduje na 1 v 10,000 novorozenců a těch, které mají co do činění s komplexní IV tvoří asi jednu čtvrtinu z nich . Výskyt mezi francouzskými Kanaďany je mnohem vyšší .
Přírodní Funkce

COX normálně slouží jako katalyzátor v posledním kroku dýchacího řetězce v přeměně potravy do ATP ,energie měna používá v buněčných reakcích . Tento proces probíhá v mitochondriích , kde dochází k oxidativní respirace ( využití kyslíku k extrakci energie z potravy ) .

Symptomy

nedostatek COX způsobuje dopravní zácpy v ATP procesu . To zabraňuje mitochondrie vyrábět dostatek energie pro buňky , aby správně fungovaly . Neschopnost pravidelné oxidační dýchání správně fungovalo, nutí buňky rozkládají potraviny anaerobně - glykolýzou - pro energii . To je nejen méně účinné, ale také vede k nahromadění kyseliny mléčné , případné okyselení krve , a smrti . Mezi další příznaky patří nedostatek svalové funkce , vizuální degeneraci a vady mozku . Selhání jater a poškození mozku jsou nejčastější příčiny smrti . Vzhledem k tomu, nedostatek COX může být lokalizován , to není nutněbrzy trest smrti : zprávy NIH o 27- rok- stará sestra a 36 -rok - stará žena s nemocí , i když oba mají vážné cvičení odpor kvůli nahromaděné kyseliny mléčné .
čtyři typy

Jak tam jsou četné mutace, které mohou vést k nedostatku COX , tam jsou rozmanité typy nedostatku COX --- čtyři ve všech . COX Nedostatek Typ benigní infantilní mitochondriální myopatie je lokalizován do kosterních svalů . COX Nedostatek Typ infantilní mitochondriální myopatie je obecnější , navíc vykazuje kyselou krev a ledviny a srdce abnormality . Leigh nemoc je systémová , která ovlivňuje srdce , ledviny, játra , svaly , a uskutečnění postupné degeneraci mozku . COX Nedostatek Francouzsko- kanadský typ ovlivňuje mozek , játra, svaly a hladinu kyseliny v krvi .
Léčba

dichloracetát ( DCA ) bylo provedeno při snižování hladiny kyseliny mléčné a zvýšení funkce mozku metabolismu v trpící mitochondriálních poruch . Tato výhoda je zvláště silný v deficitu komplexu I když . Kromě toho , mozkové léze zmizely v Leigh syndromu nemocného při podávání DCA .