Jak se fenylketonurie šíří?

Fenylketonurie (PKU) je dědičná metabolická porucha, která je způsobena mutací v genu, který kóduje enzym fenylalaninhydroxylázu (PAH). Tento enzym je zodpovědný za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin. U lidí s PKU je enzym PAH buď nedostatečný, nebo zcela chybí, což vede k hromadění fenylalaninu v krvi a moči.

PKU se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že oba rodiče musí nést mutovaný gen, aby mohlo být postiženo dítě. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, existuje 25% šance, že každé z jejich dětí bude mít PKU.

PKU se nešíří kontaktem s postiženým jedincem. Jde o genetickou poruchu, která se vyskytuje od narození.