Je Lou Gehrig nemoc Zděděno
? Lou Gehrig nemoc je pojmenována po slavném New York Yankees hráč baseballu , který byl zasažený s nemocí , zatímco ještě ve svých hracích dnů . Skutečný název onemocnění je amyotrofická laterální skleróza ( ALS ) . Jedná se o neurodegenerativní onemocnění, které , i když není pravděpodobné, že může být dědičné . Historie
V roce 1874 , Jean - Marie Charcot bylprvní člověk připočítán s nahráváním vlastnosti ALS . Charcot jmenoval onemocnění na základě toho, co bylo prokázáno jeho výzkum . Charcot bylslavný francouzský neurolog vzhledempřezdívku "otec neurologie . "
Definice
Podle Asociace ALS , amyotrofická laterální skleróza je "progresivní neurodegenerativní onemocnění , který se týká nervové buňky v mozku a míše . " ALS způsobuje degeneraci motorických neuronů v mozku , které řídí svalového systému . Často , ALS vede k paralýze a pak smrt .
Genetika
ALS je zřídka dědičná. Více než 90 procent případů , tzv. sporadické ALS ( Salsa ) , nemají rodiny v souvislosti s historii onemocnění . Zřídka se u pacientů s ALS mají jiný člen rodiny , který má také nemoc , která se nazývá familiární ALS ( FALS ) .
FALS vzor
nejčastější vzor v familiární ALS je autosomálně dominantní , což je, když jeden z rodičů předá pár geneticky měnícími genů . K dispozici je50 procent pravděpodobnost , že někdo bude smlouvu onemocnění , v závislosti na tom genových mutuje . Pokuddítě nemá smlouvu na nemoc , tam je paknula procent šance, že bude předávat nemoc dál.
Testování
Každý, kdo vykazuje příznaky ALS mohou se genetický test pro ALS . To nemůže diagnostikovat onemocnění , protože ve většině případů nejsou dědičné . Test může potvrdit, pouze v případě, že pacient má genetický rozdíl , který může vést k ALS . Zkouška se skládá ze vzorku krve , který může trvat tak dlouho, jak tři měsíce diagnostikovat . Náklady testů jsou obvykle kolem $ 300 až 500 dolarů .
Příznaky
příznaky ALS patří svalová slabost , svalové záškuby a svalové postižení . Potíže s dýcháním a polykáním a neschopnost promítnout svůj hlas jsou také příznaky ALS .