Krabbe onemocnění kojenců

Krabbe onemocnění , také známý jako globoidní buněk leukodystrofie , má vliv na centrální nervový systém . Nemoc může zasáhnout lidi všech věkových kategorií , i když příznaky jsou obvykle mnohem méně závažné u dospělých a starších dětí . Někdo by mohl trpět pouze svalová slabost , a ne mít nějaké kognitivní postižení . Krabbe onemocnění u dětí představuje mnohem vážnější problém . Význam

Podle Mayo Clinic , asi jeden z každých 100.000 Američanů se vyvíjí Krabbe onemocnění . Většina těchto případů se vyskytuje u dětí do šesti měsíců věku . Neexistují žádné léky na tuto často smrtelné nemoci . Většina dětí s Krabbe onemocnění zemře před dosažením věku 2 .Nemoc může rychle postupovat u dětí a vede k úmrtí v důsledku selhání dýchání nebo snížené svalové napětí a nehybnosti komplikace .
Příznaky

Behaviorální příznaky brzy -počátek Krabbeho onemocnění zahrnují nevysvětlitelná pláč a extrémní podrážděnost . Fyzické příznaky patří křeče , ztráta kontroly hlavy , svalů a končetin ztuhlost , poruchy pohybu , zvracení , horečka a svalové křeče . Vize a ztráta sluchu , stejně jako obtíže krmení , může dojít také . Děti s Krabbe onemocnění také nedosahují vývojových milníků . Dýchací problémy a infekce se může vyvinout v pozdějších fázích nemoci . Okamžitě se poraďte se svého dětského lékaře , pokud zaznamenáte některý z těchto příznaků , takževýzva diagnóza může být provedena .
Způsobuje

genetickou vadu zdědil od obou rodičů způsobuje Krabbe onemocnění . Dítě má 25 procentní pravděpodobnost vzniku onemocnění , pokud jsou oba rodiče nosiči . Je-li jen jeden z rodičů nese defektní gen , budedítě také nosit , ale nebude se objeví příznaky . Tento defekt vede k nedostatku v galaktocerebrosidázy nebo GALC , enzymu, který udržuje myelin , který izoluje nervová vlákna . Snížení výsledky myelin v neurologického poškození . Ztráta GALC vede ke zvýšenému počtu galaktolipidu molekul , které jsou umístěny v globoidní buněk v mozku . Vysoké hladiny v galaktolipidu známý jako psychosine výroby příčinou myelin zpomalit nebo zastavit jako buňky, které tvoří tuto látku autodestrukci .
Léčba

S bez možnosti vyléčení , léčby Krabbeho onemocnění zaměřit se na zmírnění symptomů . Léky na snížení zvracení nebo záchvaty mohou být předepsány . Šňůra krevní transfuze a transplantace kostní dřeně by mohla poskytnout nějakou úlevu pro děti s nemocí . Novorozenci diagnostikována při porodu by mohly mít prospěch z transplantace krvetvorných buněk . Tento postup nahrazuje dětskou kostní dřeň s kostní dření z dospělého . Podle Mayo Clinic , je potřeba více výzkumu a dlouhodobé Navazující hodnotit tuto možnost . Transplantace neposkytují dávky u starších dětí a plodů s nemocí . Malé studie ukázaly, že použití šňůra krevní transfuzi zavést zdravé krevní kmenové buňky s normálním GALC činnosti na děti, které nejsou vystaveny příznaky mohou snížit neurologické symptomy . Tento postup pomáhá myelin pravidelně rozvíjet . Ačkoli sluch a zrak zůstal normální u těchto dětí , udělali zkušenost pozdější zhoršení motorických dovedností a jazykového vyjadřování . Genová terapie by mohl být použit v budoucnu nahradit defektní gen se zdravou jeden .
Screening

novorozenecký screening pro Krabbeho onemocnění může vést k včasné detekci . Dojde-li k diagnóza krátce po narození , transplantaci kmenových buněk , které by mohly zpomalit nástup nemoci může být provedeno v některých případech . Včasná diagnóza umožňuje také přijímat rychlé a podpůrnou péči , které mohou zlepšit kvalitu života . Prepregnancy screening , včetně genetického poradenství , vám také pomůže pochopit rizika spojená se mít dítě , pokud vy i váš partner jsou nositeli genu Krabbeho onemocnění .