O Thanatophoric dysplazie
To nenídědičná porucha , ale spíšemutace FGFR3 genu , genu, který obsahuje pokyny na výrobu proteinů pro kosti a rozvoj mozkové tkáně .
Vlastnosti
onemocnění podobné malým vzrůstem , thanatophoric dysplazie je charakterizována krátkými krátkými prsty , příliš krátké končetiny , čtyřlístku lebky s velkou hlavou , extra kožní záhyby , nerozvinutých plic a krátkým hrudním košem .
Rozsah
Jeden z 20.000 na 50.000 narozených dětí jsou postiženy s thanatophoric dysplazie .
Léčba
žebra neumožňují odpovídající pohyb plic , takže intubace na ventilátor se často provádí na respirační tísně . Neexistuje žádný lék léčba . Je-li přednost neagresivní ošetření ,dítě je v teple , krmení a pohodlné .
Prognóza
" Thanatophoric " jeřecký výraz a znamená " ložisko smrti . " Děti s touto poruchou jsou obvykle mrtvé nebo umírá během několika hodin po porodu v důsledku respirační selhání .