Jaká porucha je charakterizována zdánlivě zvětšenými svaly, které jsou ve skutečnosti měkké, ochablé a slabé. Také velmi nemotorný během posledních měsíců začal chodit po špičkách He 3.?

Porucha, kterou popisujete, se nazývá pseudohypertrofická svalová dystrofie (PHMD). Je to genetický stav, který postihuje svaly a způsobuje, že vypadají větší než normálně, ale ve skutečnosti jsou slabé a poddajné. Lidé s PHMD mají často potíže s chůzí a mohou začít chodit po špičkách. Další příznaky mohou zahrnovat bolest a ztuhlost svalů, únavu a poruchy učení. PHMD je progresivní stav, což znamená, že se časem zhoršuje. PHMD nelze vyléčit, ale léčba může pomoci zpomalit progresi onemocnění a zlepšit kvalitu života.