Co je syndrom Treacher Collins?

Syndrom Treacher Collins, také známý jako syndrom Treacher Collins-Franceschetti, je vzácná genetická porucha charakterizovaná výraznými deformitami obličeje, jako jsou nedostatečně vyvinuté nebo chybějící lícní kosti, šikmé oči s deformací dolních víček a široká ústa. Je způsobena mutacemi specifických genů, které se podílejí na vývoji obličejových struktur, což vede k řadě příznaků, které se mohou lišit v závažnosti od mírných až po těžké. Syndrom Treacher Collins není léčitelný, ale léčba může pomoci zlepšit vzhled a funkci obličeje, jako je rekonstrukční chirurgie, ortodoncie a logopedie.