Harlequin Dítě syndrom

Ichthyosis je skupina onemocnění genetické kůže způsobené genovými mutacemi . Tato porucha je obvykle přítomen při narození a pokračuje po celý život člověka . Syndrom Harlequin dítě , nebo harlekýn ichthyosis , jevzácná a obvykle smrtelná forma ichtyózy . Nejsou žádné statistiky o kolik procent dětí se rodí s harlekýn ichtyózy . Příčina

ABCA12 gen na chromozomu 2 , řídí produkci proteinů nezbytných pro normální růst kůže . Mutace tohoto genu je příčinou harlekýn ichtyózy . Gen jeautozomálně recesivní . Prodítě , které mají být dotčeny , a ukazují příznaky , musí se dostat jeden gen od každého z rodičů . Většina rodičů jsou nosiče s žádnými příznaky , což znamená , že mají pouze jeden z genů . Protože oba rodiče postiženého dítěte má gen , plné sourozenci mají jednu čtvrtou šanci, že to , o jednu čtvrtinu šanci na to , žedopravce , a jeden - poloviční šanci, ženosič . Nepostižených sourozenci mají dvoutřetinovou šanci, že dopravci . Všechny děti a osoby s harlekýn ichtyózy bude nosiče . Pokud je jejich partner jenosičem , polovina jejich děti mohou mít gen od každého z rodičů a být ovlivněna , zatímcodruhá polovina může nést jednu kopii genu .
Symptomy

Tato mutace je pleť pevný s tlustými šupinami . Termín " harlekýn " znamená , že mají tvar diamantu . Tvrdé, silné kůže je trojúhelník a diamanty ve tvaru talíře . Oči , nos , ústa a uši jsou ovlivněny , často tahání dítěte ústa dokořán . Toto tvrdé kůže nedrží vlhkost , což způsobuje dehydrataci , a narušuje schopnost těla regulovat teplotu . To může také pohyb hrudníku a dýchání obtížné . Děti mají obvykle mikrocefalie ( malá hlava ) a deformovanou tvář . V přežili , některé mají malý vzrůst a mohou mít neurologické , ledvin a plic abnormality .
Prognóza

Většina dětí narozených s baby syndrom harlekýn použité zemřít rychle , do dvou dnů , v důsledku infekce a další problémy . Se specializovanou zdravotní péči pro řízení teploty , nedošlo ke ztrátě tekutin a infekce , léčbě kožních onemocnění a poskytnout fyzikální terapie , více dětí přežívá do dětství a déle . Survivors vrhnout na pevný kůži a rozvíjet měřítka a jiné kožní příznaky, oproti většině svých orgánů , které vyžadují celoživotní léčbu . K dispozici jsou dospívající v obou USA a Velké Británie , kteří žili kolem předpokládaných 14 let a dělají dobře .
Testování

Pokud máte harlekýn ichtyózu ve vaší rodině nebo podezření, že vaše dítě může mít to , dostat genetické vyšetření provedeno před těhotenstvím , pokud je to možné , pro vás i vašeho partnera . Pokud jste již těhotná , testování může být provedeno v těhotenství a rozhodnutí učiněných v té době 23 týdnů . Diskutujte obavy se svým lékařem a ujistěte se, že vaše dítě se narodilo v nemocnici , která je schopna a byl upozorněn na možné problémy .
Podporu a další informace

pouze na vnitrostátní úrovni registrovaná podpora a informace o skupině v USA pro dítě syndrom harlekýn je první .

Nadace pro ichtyózy a kožními Types1364 Welsh Road G2North Wales , PA 19454Phone ( 215 ) 619 - 0670