Genetické testování pro páry
Genetické testování je vědecká metoda pro zkoumání DNA , nebo genetický make-up, jednotlivce identifikovat známé geny spojené s nemocí a zdravotních postižení .
Funkce
Mnohé situace vést páry vůči genetickému testování : ženin věk , rodinná anamnéza dědičné onemocnění , nevysvětlitelné potraty a starších dětí narozených s onemocněním gen identifikován nebo zdravotního postižení . Tyto podmínky jsou všechny ukazatele pro možnost genetických abnormalit .
Před Těhotenské testy
testování Carrier se provádí s relativně bezbolestné vzorku krve , který je vyšetřován pro konkrétní dědičných genových mutací, které mohou být provedeny z rodiče k dítěti . Úloha testování nosiče je vyloučit či potvrdit přítomnost dominantního genu nebo recesivní gen . V případě, že pár vytvořil embrya ze spermií a vajíček , mohou nechat testovat na genetických poruch - preimplantační genetická diagnostika (PGD ) - před embrya se implantují do ženy
Význam <. br>
Informace získané z genetického testování může být život -měnit pro páry . V závislosti na výsledcích testů , mohou se manželé dohodnou na změně své plány pro navržení děti, nebo mohou být konfrontováni s prenatální rozhodnutí na život a na smrt , aby nést dítě k termínu.
Napříkladbudoucí maminka může zjistit, že ona nese brácha geny - BRCA1 a BRCA2 - typ dominantních genů běžně spojené s rakoviny prsu a vaječníků . Tento objev je jistěvyděsit pro ženu , ale může také hrát roli v rozhodnutí párů mít děti s obavou, žebudoucí dcera zdědí zmutovaný gen na mámino . V jednom dalším příkladu ,pár, může zjistit , že oba nesou recesivní gen, který je spojený s cystickou fibrózou . Recesivní gen vyžaduje dvě carriers-- mámu a tátu - to předat dítěti . V tomto případě ,pár může zvolit počít děti bez ohledu na riziko , najít embryo dárce , nebo přijmout .
Testování Během těhotenství
Genetické vyšetření lze provést také v průběhu těhotenství . Jedná se nejčastěji provádí na vzorku plodové vody nebo vzorku tkáně z placenty . Dva příklady genových abnormalit hledali v průběhu těhotenství jsou Downův syndrom a rozštěp páteře . I když riskantní , korekční procedury mohou být provedeny na plod v některých případech , pokud genetické testy odhalí anomálii .
Genetické poradenství
Rozhodnutí život -měnit v sázce , genetické poradenství je vždy navrženo a obvykle zapotřebí . Genetický poradce je vyškolen na pomocpár pochopit klady a zápory genetického testování , výsledky a možnosti volby pro ně .
Cost
V roce 2010 ,odhadované náklady na genetické testování v rozmezí od $ 200 do 3000 dolarů nebo více, v závislosti na daných testů. Většina pojišťoven se nevztahuje na genetické testování , pokud jim je uložena povinnost lékařem .
