Dokážete v těhotenství říci, zda budete mít dítě s Downovým syndromem?

Ano, existuje několik screeningových testů a diagnostických testů, které lze použít k určení rizika narození dítěte s Downovým syndromem během těhotenství. Tyto testy mohou poskytnout informace o pravděpodobnosti chromozomální abnormality, včetně Downova syndromu.

Prověřovací testy:

- Screning v prvním trimestru: Tento test kombinuje věk matky, krevní testy a ultrazvukové měření k odhadu rizika Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit. Obvykle zahrnuje krevní test k měření hladin určitých hormonů a ultrazvuk k měření tloušťky šíjové translucence (tekutinou naplněného prostoru v zadní části krku plodu).

- Skrining ve druhém trimestru: Tento test, nazývaný také quadruple screen nebo quad screen, měří hladiny čtyř látek v krvi matky (alfa-fetoprotein, lidský choriový gonadotropin, estriol a inhibin A) a kombinuje je s věkem matky a dalšími faktory pro výpočet rizika Downův syndrom a další chromozomální abnormality.

Diagnostické testy:

- Vzorkování choriových klků (CVS): Tento test se obvykle provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství a zahrnuje odběr malého vzorku buněk z placenty k analýze chromozomů. CVS může poskytnout definitivní informace o přítomnosti chromozomálních abnormalit, včetně Downova syndromu.

- Amniocentéza: Tento test se obvykle provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství a zahrnuje odběr vzorku plodové vody obklopující plod k analýze chromozomů. Amniocentéza může také poskytnout definitivní informace o přítomnosti chromozomálních abnormalit, včetně Downova syndromu.

Tyto screeningové testy a diagnostické testy mohou pomoci poskytnout informace a rady během těhotenství, což jednotlivcům umožní činit informovaná rozhodnutí o své zdravotní péči. Je důležité prodiskutovat tyto testy s poskytovatelem zdravotní péče, abyste pochopili jejich přesnost, rizika a omezení a mohli se rozhodnout na základě individuálních okolností a preferencí.