Jak najít Lékaři pro vzácných genetických chorob

Dojde-li k náhlé změně v oblasti zdraví , které se nevejdou dobře známou diagnózu , to může být skličující najít vhodnou lékařskou péči . Neobvyklé příznaky a přetrvávající nemoci někdy zmást lékaře, kteří jsou obeznámeni s vzácnými chorobami nebo poruchami , včetně těch geneticky založené . V závislosti na onemocnění , může tam být jen několik specialistů na světě vybavené diagnostikovat a léčit ji . Pokyny dovolená 1

Poraďte se se svým lékařem primární péče . Připravte se na vaši návštěvu tím, že seznam všech vašich příznaků , včetně doby trvání a závažnosti . Všimněte si, žádné zásadní změny v prostředí nebo léků , které by vysvětlovaly příznaků . Požádejte svého lékaře o postoupení lékařského specialisty a genetika , kteří mohou lépe porozumět vaši nemoc .
2

Navštivte odborného lékaře a popsat své symptomy . Ten může poskytnout nezávaznou diagnózu a léčebný plán . Práce v tandemu s licencí genetikem , který může provádět specifické genetické testy k potvrzení lékařské diagnózy . Dejte lék nebo léčebný program několik týdnů se projeví dříve, než zjištění, zda to funguje . Pokud se vaše nemoc nereaguje na léčbu , budete muset požádat o vnější stanovisko .
3

Zadejte příznaky on-line na webových stránkách zdravotní péče, aby viděli, co genetická choroba může mít , nebo k ověření toho, máte podezření, že máte . I když tato místa nejsou vždy přesné , ale poskytují dobrý výchozí bod pro vaše osobní výzkum .
4

Hledat na stránkách PubMed , který obsahuje databázi článků z federálně financovaných výzkumných programů , na studie , které se týkají do svého onemocnění . Vzácné specialisté onemocnění často uvádějí, případové studie nebo výsledky klinických studií v odborných časopisech . Použijte kontaktní informace, hlavním autorem je se informovat o diagnostických a léčebných možností .
5

Kontaktujte National Institutes of Health Office výzkum vzácných onemocnění , která spojuje pacienty s odborníky vzácné onemocnění . Zaměstnanci v kanceláři můžete prohlížet vaše lékařské záznamy a odkazovat si na odborníka, který může diagnostikovat vaši nemoc .