Asijské Genetické nemoci

Mezi nejčastější genetické poruchy u lidí asijského původu jsou thalassemia ,různé poruchy krve , a srpkovitá anémie . Thalassemia postihuje přibližně 1 z 20 asijských lidí , a srpkovitá anémie asi 1 postihuje v každé 500 , zejména z jihovýchodní Asie . Thalassemia

nejčastější příčinou talasemii jevada ve výrobě beta globin nebo alfa- globin . Beta globin tvoří polovinu hemoglobinu , což jeprotein v červených krvinkách . Alpha globin tvoří druhou polovinu . Proto jsou tyto vady jsou označovány jako beta talasemie nebo alfa thalasemií .
Alpha Thalassemia

Alpha thalassaemia jeonemocnění krve vede k těžké anémie , a někdy i smrt plodu nebo novorozené dítě . Závažnost onemocnění se liší ohromně v závislosti na přesných geny inherited.An jedinec s jedním abnormálním alfa globin genu je řekl, aby bylzticha nosič alfa talasemii , která obvykle nezpůsobuje žádné zdravotní problémy v této jednotlivce , protože tam je obvykle žádná anémie přítomen . Osoba se dvěma abnormálních alfa globinových genů má alpha thalassemia zvláštnost . To je často zaměňována s anémie z nedostatku železa , ale více železa v potravě nebo železných doplňků není problém vyřešit . Pacienti s alfa thalassemia znaku obecně jen zažít mírnou anémii , a často nevykazují symptoms.However , když jeden z rodičů má alpha thalassemia zvláštnost , adruhý rodič jetichý nosič , je zde 25 % pravděpodobnost, že jejich dítě bude narodil se hemoglobin H onemocnění , ve které tři nebo čtyři alfa globin geny jsou abnormální . Hemoglobin H nemoc může způsobit těžkou anémii , zvětšenou slezinu a kostní deformities.If oba rodiče nesou alpha thalassemia zvláštnost , tam je 25 % šance,že jejich dítě se narodí s alfa thalassemia hlavní ,onemocnění, při kterém všichni čtyři alfa globinu geny jsou abnormální . Většina dětí narozených s alfa thalassemia hlavní zemře před jídlem nebo brzy po narození .
Beta Thalassemia

Beta thalassaemia jevada ve výrobě beta globin . Beta thalassaemia je podobný alfa talasemii v tom, jak to ovlivňuje lidi a jak je předán spolu se dětem . Beta thalassaemia může způsobit anémii u dětí , a často vyžaduje časté krevní transfuze k boji . Děti s beta thalasémií často kostní deformity a zkušenosti časté rozbití nebo zlomeniny . Trpí beta thalasémií někdy může vyvinout srdeční onemocnění , protože poruchy .
Srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie jeonemocnění, které mutuje červené krvinky do srpem tvaru , které vypadají jako hlavního " C " Když krvinky srpem , stává se pro ně velmi těžké se pohybovat cévami , a někdy se zaseknou . Děti , jejichž rodiče oba mají srpkovitou vlastnosti mají 25 % šanci dědit srpkovitou anemií s . Srpkovitá anémie může způsobit silné bolesti , závažné infekce a poškození orgánů . Průměrná délka života pro osoby trpící na onemocnění se pohybuje mezi 40 a 60 let .
Testování genetických poruch

genetické testování v podobě krve nebo slin testu je často nabízena na perspektivních rodiče, kteří se obávají o předávání genetické onemocnění na své děti . Genetické testování má své omezení , nicméně . Pozitivní výsledek nemusí nutně znamenat, že nemoc bude přenesena na děti , nebo žepacient dostane nemoc sám .