Downův syndrom Genetické testování

Genetický kód z organismu určuje, jak budeorganismus dohromady a bude fungovat ve světě . Někdy se chyby vyskytují v lidském genetickém kódu . To může mít za následek fyzické a duševní nedostatky , které jsou sotva znatelné , nebo to může mít za následek podmínek se specifickými symptomy a charakteristiky , které jsou zřejmé a problematické . Downův syndrom spadá do druhé kategorie , a tato porucha může být potvrzena pomocí genetického testování . Definice

Downův syndrom nebo trisomie 21 , jegenetické onemocnění, při kterémjedinec má navíc 21. chromozomu . Navíc chromozom znamená, žepostižený člověk má 47 chromozomů místo normální 46 . Mezi další výsledky chromozomu v obytném obličeje, mírné až těžké mentální retardace a zakrnělý růst . Tento stav se vyskytuje přibližně u 1 z 800 porodů .
Screening

Genetické testování jeprvním krokem v screeningu Downova syndromu . První genetický test jekrevní test známý jako rozšířené AFP . To se provádí při 15 až 20 týdnů těhotenství , a v kombinaci s věkem matky , čímž se získá aproximace rizika pro dodávání dítě s Downovým syndromem . Druhá metoda screeningu je tzv. nuchální translucence ( NT ) . To se provádí při 11-14 týdny těhotenství , a se jedná o jednoduché ultrazvuk na záhybu kůže na zadní straně krku plodu (nuchal oblast ) . Ani jeden z těchto testů můžete zjistit, pro jistotu, žeplod má Downův syndrom . Jsou používány jako prostředek pro posouzení rizika pro plod vyvíjející se stav .
Amniocentéza

Amniocentéza je primárním prostředkem genetického testování pro Downův syndrom . Tento test se provádí při teplotě 15 až 20. gestačním týdnem . To zahrnuje proražení břicho s dlouhou jehlou a kreslení plodovou vodu z plodové vaku . Tekutina z testu je odeslán do laboratoře aanalýza chromozomální je hotovo. Tento test je velmi přesný , ale to s sebou nesou riziko potratu , což má za následek asi 1 z každých 100 testů ( tato sazba se liší podle zařízení ) . Výsledky jsou k dispozici do 2 týdnů .
CVS

choriových klků , nebo CVS , je další způsob genetického testování pro Downův syndrom . V tomto testu ,kousek tkáně je převzat z placenty na chromozomální analýzu . Tkáň se získá buď průraz břicho (podobně jako amniocentéza ), nebo pomocí použití katetru do děložního čípku . Riziko potratu pro tento postup je stejný pro amniocentis , a výsledky se stejné množství času . Výhodou tohoto testu je, že může být provedeno dříve v těhotenství (10 až 12 týdnů) .
Nové metody

nové prostředky raného screeningu Down syndrom zahrnuje pouze jednoduchý krevní test . Test je méně riskantní, než ostatní testy a funguje na principu , že buňky z placenty uvolnění DNA plodu , jakmile vstoupí do krevního oběhu matky a jsou členěny . Test lze provést již 5 týdnů těhotenství .