Co je hyperplexie?

Hyperplexie, také známá jako úleková nemoc nebo hyperekplexie, je vzácný neurologický stav, který způsobuje přehnané úlekové reflexy. Lidé s hyperplexií zažívají náhlé, krátké, mimovolní svalové kontrakce v reakci na neočekávané podněty, jako jsou hlasité zvuky, jasná světla nebo náhlé pohyby. Tyto úlekové reakce mohou být velmi intenzivní a způsobit, že osoba vyskočí, máchne rukama a nohama nebo dokonce ztratí vědomí.

Hyperplexie je obvykle způsobena mutací v genu GLRA1, který kóduje podjednotku alfa-1 glycinového receptoru. Tento protein se podílí na přenosu signálů v mozku a míše a mutace ovlivňuje způsob, jakým mozek zpracovává senzorické informace.

Příznaky hyperplexie se mohou lišit v závislosti na závažnosti stavu. V mírných případech mohou lidé zaznamenat pouze občasné úlekové reakce. V těžkých případech mohou mít lidé stovky úlekových reakcí denně, které mohou významně narušit jejich každodenní činnosti.

Hyperplexie je obvykle diagnostikována na základě příznaků osoby a fyzického vyšetření. V některých případech může být k potvrzení diagnózy doporučeno genetické vyšetření.

Léčba hyperplexie obvykle zahrnuje léky ke snížení závažnosti úlekových reakcí. Fyzikální terapie může být také doporučena, aby pomohla lidem s hyperplexií zvládnout jejich příznaky a zlepšit kvalitu jejich života.