Je cerebrální amyloidní angiopatie dědičné onemocnění?

Mozková amyloidní angiopatie (CAA) může být buď sporadická, nebo dědičná.

Sporadický CAA je nejběžnější formou onemocnění a vyskytuje se u lidí, kteří nemají tento stav v rodinné anamnéze. Předpokládá se, že je způsobena kombinací genetických a environmentálních faktorů.

Dědičný CAA je vzácná forma onemocnění, která je způsobena mutacemi určitých genů. Tyto mutace se předávají z rodičů na děti. Dědičná CAA je obvykle závažnější než sporadická CAA a může vést k příznakům v mladším věku.

Nejběžnější genová mutace, která způsobuje dědičnou CAA, je NOTCH3 mutace. Tato mutace se vyskytuje asi u 50 % lidí s dědičným CAA. Mezi další genové mutace, které mohou způsobit dědičnou CAA, patří COL4A1 , COL4A2 a TREM2 mutace.