Jak se XLA diagnostikuje?

Klinická anamnéza a fyzikální vyšetření

Diagnóza akutní X-vázané agamaglobulinémie (XLA) je založena na klinické anamnéze a nálezech fyzikálního vyšetření. Mezi nejčastější klinické příznaky XLA patří:

* Opakující se infekce jako je pneumonie, bronchitida, sinusitida a ušní infekce

* Neprospívání

* Průjem

* Ztráta hmotnosti

* Kožní vyrážky

* Oteklé lymfatické uzliny

* Splenomegalie

* Hepatomegalie

Laboratorní nálezy

Laboratorní nálezy, které naznačují XLA, zahrnují:

* Nízké hladiny imunoglobulinů (IgG, IgA a IgM)

* Nepřítomnost B buněk v periferní krvi

* Normální nebo zvýšené hladiny T buněk v periferní krvi

* Nálezy v kostní dřeni které vykazují nedostatek B buněk

Genetické testování

Genetické vyšetření může potvrdit diagnózu XLA. Genetické testování může identifikovat specifickou mutaci v genu Brutonovy tyrozinkinázy (BTK), která způsobuje XLA.

Další diagnostické testy

Mezi další diagnostické testy, které mohou být užitečné při diagnostice XLA, patří:

* Rentgenový snímek hrudníku

* CT sken hrudníku a břicha

* MRI mozku

* Potní test