Jak se srpkovitá anémie dědí?

Srpkovitá anémie se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že obě kopie genu musí být mutovány, aby se porucha projevila.

- Jedinci se dvěma kopiemi normálního genu (HbA) nejsou touto poruchou postiženi a nazývají se homozygotně dominantní (HbA/HbA).

- Jedinci s jednou kopií normálního genu a jednou kopií mutovaného genu (HbS) se nazývají heterozygotní (HbA/HbS). Tito jedinci jsou známí jako "přenašeči", protože netrpí srpkovitou anémií, ale mohou předat mutovaný gen svým potomkům.

- Jedinci se dvěma kopiemi mutovaného genu (HbS/HbS) mají srpkovitou anémii a nazývají se homozygotní recesivní.

Tento vzorec dědičnosti vysvětluje, proč je srpkovitá anémie častější v určitých populacích, kde je frekvence genu HbS vyšší, jako například v částech Afriky, na Středním východě a v určitých oblastech Středomoří a Ameriky.