Genetické onemocnění kostí

Nemoci Genetické kostí jsou vzácné , ale existují některé společné prvky . Většina onemocnění kostí způsobit změnu ve tvaru kosti ( vyklenutím , zkrácení ) , změna pevnosti kostí ( křehký ) , změny v hustotě (zvýšení nebo snížení) a často změna tělesné poměru s normální velikosti hlavy, ale končetin , které jsou zkrácení nebo nerovnoměrné velikosti . Některá onemocnění genetické kostí způsobit abnormální výrůstky nebo nádory růst na kosti , stejně , a většina onemocnění vést ke zvýšení zlomenin a bolesti . Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta , také volal " křehké kosti " nemoc , zahrnuje skupinu sedmi poruchy (typ I až VII ), pojivové tkáně s různými klinických projevů a rozsah v závažnosti . Typickými příznaky jsou kosti , které se snadno zlomenina ( někdyse narodí dítě s více frakturami ) , svalová slabost , malý vzrůst , kosterní deformace a laxní klouby . Další časté projevy patří ztráta sluchu , modré skléry očí , slabé cévy s častým krvácením a slabé zbarvené zuby .
Osteopetrózu

osteopetrózu tvoří skupinu obdobných poruch také nazýván " mramorová kostní nemoci ", protožetělo není schopno nahradit staré kostní buňky s novými; Proto, jak vznikají nové buňky , kosti stávají silnější a změna tvaru , což je slabá a vytěsnění na kostní dřeň , aby produkce krevních buněk je narušena . Rostoucí kosti lebky mohou tlačit na nervy , což způsobuje ochrnutí , a může narušit obličejové rysy .
Fibrózní dysplazie

fibrózní dysplazie začíná během fetálního vývoje s genetické abnormality způsobuje některé abnormální buňky kostní produkující produkovat oblast vláknitého kosti . Tento stav může být omezena na dva kostí nebo mnoha kostí celé kostry . Jakdítě roste ,vláknité prostor rozšiřuje , oslabuje kosti a vede k bolesti a zlomenin . Vláknité dysplazie nejčastěji postihuje kosti stehna , holeně , žeber , lebky , pánve a horní části paží . Stejný abnormality se často vyskytuje ve žlázách , způsobuje hormonální nerovnováha . I když v důsledku genetické abnormality , neexistuje riziko zvýšené family .
Multiple Osteochondromas

Multiple osteochondromas ( také známý jako dědičné více exostóz ) mají za následek nemaligních kostních nádorů, které vyplývají z konců nebo rovné plochy kostí . Někteří lidé rozvíjet pouze dva nádory , zatímco jiní vytvořit stovky . Nádory mohou způsobit kompresi nervů , svalů a šlach a způsobit bolest, deformace a nedostatek pohybu . V až 5 procent postižených , nádory převést na maligní chondrosarkomy .
Hypophosphatemia

Hypophosphatemia jemetabolické kostní onemocnění charakterizované nízkou úrovní enzymu alkalické fosfatázy , prevenci mineralizace a tvrdnutí kostí a zubů . Děti mají neobvykle tvarovanou hlavu , a jsou často abnormálně krátké a mají uklonil nohy , ale zvětšené klouby . Symptomy se značně liší , ale jsou mnohem závažnější s nástupem v raném dětství . Dospělí jsou náchylné ke zlomeninám a časné ztrátě zubů .