Jaké jsou funkce chromozomu 6p
? Mikroskopické chromozomy v rámci každé z jader vašich buněk " určit svou genetickou výbavu . Obvykle , lidé mají 23 párů nebo 46 jednotlivých chromozomů . Vzácné Chromozom porucha Support Group ( Unique ) vysvětluje, že každý chromozom má centromeru nebo zúžení s dlouhým ramenem ( q ) a krátkého ramene ( p) , které se připojí na centromery nebo města . Když někdo postrádá petite ( p) raménku chromozomu 6, vzácné chromozomální stavu - vymazání 6p - dochází buď terminálně ( jeden přestávku ) nebo intersticiálně ( dvě přestávky ) . Oba přestávky ovlivnit podobných fyziologické a duševní funkce , i když individuální fungování může výrazně lišit . Kardiovaskulární funkce
Odborníci spolupracovník jakterminál a intersticiální formy s narušenou srdeční funkce . Spojené státy národní knihovna medicíny odkazuje specificky k srdeční šelesty a tachykardie (zrychlení srdeční frekvence ) . U kojenců , těžké podmínky srdce může vést ke zhoršené růstu a trvalé malého vzrůstu . Hormonální léčba však může urychlit normální růst .
Oči , uši a nos
Vypuštění tohoto chromozomu také ovlivňuje anteriorní ( přední ) část oka . Pomocí terminálu odstranění, oči se objeví šikmé , nastavit daleko od sebe . Kromě toho , obě delece může vést k vysoké pravděpodobnosti poruchy sluchu , dokonce i hluchota . Ostatní vlastnosti jsou deformace a nízké umístění uší . Nos má také nižší umístění a širší most .
Kognitivní vývoj
Obě delece může vést ke kognitivním zpoždění a středně těžkou nebo akutní učení postižením , včetně mentální retardace . Většina předpokládat, žemenšídelece ,méně závažnépostižení, alevzácné Chromozom porucha Support Group ( Unique ) vzala na vědomí značnou variabilitu a zprávy, že některé děti mají normální kognitivní vývoj . Tento stav ovlivňuje funkci jazyka více než matematické schopnosti .
Vývoj řeči
Kvůli problémům se sluchovým a kognitivní funkce ,zpoždění v komunikačních dovednostech přirozeně vyplývá . Na 2-3 let, děti s delecí 6p obecně začínají mluvit jednotlivá slova . Toto vývojové zpoždění ovlivňuje sociální fungování a sebevědomí . Často se děti učí míchat podpis s řečí komunikovat .
Motorové Funkce
Přestoževelikost smazání nemá vliv na mobilitu , všechny děti s 6p smazání mít zpoždění s milníky motoru . V jednom extrému , děti mohou zažít hypotonii ( snížené svalové napětí ), k měnícím se stupňům . Některé vyžadují vozík pro venkovní výlety , zatímco jiní mají některé normální dětství běžné činnosti . ( Ref. 1 )
Další funkce
Ti s intersticiální delece mohou nastat problémy s funkcí ledvin , luxace a kýl . Některé vykazují jiné fyzikální vlastnosti : rozštěp patra , zkrácený krk , ekzém a malformace rukou nebo nohou . Je zřejmé, že ne všechny podmínky nutně projevují u jedinců s delecí 6p , individuální fungování se výrazně liší
.
