Proč je Karyotyping hlavní činností v lékařské genetiky

? Karyotyping jehlavní činnost v lékařské genetiky , protože umožňuje rychlý přehled o společných chromozomálních abnormalit . Zatímco mnoho genetické poruchy vyžadují rozsáhlé testování k ověření přítomnosti a rozsahu onemocnění , karyotypizace zahrnuje obraz chromozomů pacienta identifikovat další , chybějící nebo poškozené chromozomy . Většina karyotypu probíhá , kdyžje dítě ještě v děloze . Nicméně , mohou lékaři doporučit Karyotyping pro novorozence , děti a dospělé . Pročmůže lékař doporučit Karyotyping

Lidský genom vlastnit 22 autosomálně párů chromozomů a 1 sex chromozomů pár --- XX pro dívky a XY pro chlapce . Jedním z nejznámějších chromozomálních abnormalit , Downův syndrom , také známý jako trizomie 21 , je takénejčastějším důvodem, proč karyotypu provedena . Ženy 35 let a starší mají významně vyšší riziko porodu dítěte s Downovým syndromem . Ženy a muži, kteří již dříve byli diagnostikováni s sexchromozóm související abnormality , jako Triple X nebo XYY může chtít vědět, zda jejich dítě má stejné podmínky . Dítě se může narodit s jedním nebo více z charakteristických rysů obličeje nebo jiných příznaků souvisejících s chromozomální abnormalitou .
Jak Karyotyping se provádí

vzorek krve , kostní dřeně , plodová voda nebo placenta je zacházeno v laboratoři k vyvolání mitózy nebo dělení buněk . Poté, cobuněčná populace dosáhne předem určené velikosti ,aplikace kolchicinu zastaví buněčné dělení v metafázi , fázi buněčného dělení , kde se tvoří chromozomy a jsou viditelná pod mikroskopem . Technik se obraz buňky s nejvíce jasně viditelné chromozomů , zvětšuje fotografii , vypíná jednotlivé chromozomy a uspořádá je podle velikosti a páry .
, Co se naučíte

Pokaryotyp je sestaven ,technik , lékař nebo genetický poradce identifikuje další chromozómy, chybějící chromozomy , abnormálně dlouhé nebo krátké chromozomy nebo jiné změny v chromozomální vzhledu . Typ a umístění chromozomální abnormality předpovídá nemoci . Například,jeden X chromozóm bez doprovodného X nebo Y vést dívky s Turnerovým syndromem . Dítě s dvěma nebo více chromozomů X a jeden Y chromozóm budechlapec s Klinefelterův syndrom . Děti s trizomií ze 13 chromozomů mají Patauův syndrom , a dětí s trizomií z 18 chromozomů má Edwardsův syndrom .
Úvahy

Testy provedené na nenarozených dětí se nazývá amniocentéza a odběru choriových klků ( CVS ) . Amniocentéza zahrnuje vložení jehly přes břicho matky a přes placentu s cílem získat vzorek plodové vody obklopující dítě . CVS také používá jehlu vloženou do břicha nebo děložního čípku , ale vzorky malý kousek placenty . CVS vyrábí přesné Karyotyping dříve v těhotenství , ale nese vyšší riziko potratu . Nežádoucí účinky obou forem odběru jsou mírné vaginální krvácení , křeče a úniku plodové vody . Měli byste konzultovat své možnosti a rizika se se svým lékařem dříve, než se účastní v jednom testu .
Genetické poradenství

Genetické poradci jsou speciálně vyškoleni , které vám pomohou interpretovat výsledky karyotypizaci test a činit informovaná rozhodnutí týkající se budoucnosti těhotenství nebo péče o sebe nebo Vaše dítě . Podobně jako jiné onemocnění , které vyrábí chromozomálních abnormalit v rozmezí od mírné až těžké , a to nejen mezi onemocnění, ale také mezi trpí stejnou nemocí . Navštivte Národní společnost genetických poradců najít ve vaší oblasti (viz zdroje ) .