Jak se nemoc dědí v rodině?

Dědičnost onemocnění v rodině je určena specifickými genetickými faktory, které se na onemocnění podílejí, a vzorci dědičnosti. Zde jsou hlavní způsoby, jak mohou být nemoci zděděny:

1. Autozomální dominantní dědičnost:

- U autozomálně dominantní dědičnosti stačí k vyvolání onemocnění jediná kopie mutovaného genu.

- Každý postižený jedinec má alespoň jednoho rodiče, který je také postižen.

- Muži a ženy jsou stejně pravděpodobně postiženi.

- Příklady zahrnují Huntingtonovu chorobu a některé formy nanismu.

2. Autozomálně recesivní dědičnost:

- U autozomálně recesivní dědičnosti musí obě kopie genu (jedna od každého rodiče) nést mutace způsobující onemocnění.

- Postižení jedinci mají rodiče, kteří jsou přenašeči (mají jednu kopii mutovaného genu, ale nevykazují příznaky).

- Stavy se často projeví až později v životě, pokud je v DNA přítomna jakákoli jiná mutace.

- Příklady zahrnují cystickou fibrózu, srpkovitou anémii a Tay-Sachsovu chorobu.

3. Dědičnost vázaná na X:

- X-vázaná dědičnost zahrnuje geny umístěné na X chromozomu. Muži mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva.

- Muži jsou častěji postiženi X-vázanými recesivními poruchami, protože mají pouze jeden X chromozom.

- Pokud má žena jeden chromozom X s mutovaným genem a jeden bez mutace, stává se přenašečkou.

- Příklady zahrnují hemofilii, červeno-zelenou barvoslepost a Duchennovu svalovou dystrofii.

4. Mitochondriální dědičnost:

- Mitochondriální dědičnost je odlišná, protože mitochondrie obsahují vlastní DNA mimo buněčné jádro.

- Mutace v mitochondriální DNA se dědí pouze od matky, protože mitochondrie se předávají z matky na potomky.

- Mitochondriální onemocnění postihují muže i ženy, ale u mužů jsou typicky závažnější.

- Příklady zahrnují Leighův syndrom a některé typy Leberovy dědičné neuropatie zrakového nervu.

Je důležité poznamenat, že existují také složité genetické vzorce zahrnující více genů, neúplnou penetraci (kdy se nemoc nevyvine u všech jedinců s genetickou mutací) a proměnlivou expresivitu (kdy se závažnost onemocnění u jedinců se stejnou genetickou mutací liší).

Pro přesnou diagnózu a pochopení dědičnosti onemocnění v rodině může být zásadní genetické poradenství a analýza. Lékaři mohou posoudit zdravotní anamnézu rodiny, provést genetické testy a poskytnout informace o genetických rizicích a vzorcích dědičnosti.