Jaký gen je postižen u syndromu prader willi?

Gen postižený u Prader-Williho syndromu se nachází na chromozomu 15q11-q13. Tato oblast obsahuje několik imprintovaných genů, což znamená, že jsou exprimovány odlišně v závislosti na tom, zda jsou zděděny od matky nebo otce. U Prader-Williho syndromu nejsou geny, které jsou normálně exprimovány z otcovy kopie chromozomu 15, exprimovány, zatímco geny, které jsou normálně exprimovány z matčiny kopie chromozomu 15, jsou exprimovány normálně.

Konkrétní gen, který je zodpovědný za Prader-Williho syndrom, nebyl dosud identifikován. Bylo však navrženo několik kandidátních genů, včetně:

* SNRPN (malý jaderný ribonukleoproteinový polypeptid N):Tento gen kóduje protein, který se podílí na sestavování spliceosomů, které jsou zodpovědné za odstraňování intronů z pre-messenger RNA.

* MAGEL2 (mateřsky exprimovaný gen 2):Tento gen kóduje protein, který se podílí na regulaci buněčného růstu a diferenciace.

* NDN (necdin):Tento gen kóduje protein, který se podílí na regulaci migrace a diferenciace neuronů.

Je zapotřebí další výzkum k identifikaci konkrétního genu nebo genů, které jsou zodpovědné za Prader-Williho syndrom.