Co je to Metabolismus lipidů porucha ?

Rozdělení trávené materiálu je jedním z nejzákladnějších funkcí v těle . Vzhledem k tomu, lipidy ( také známý jako tuky ), jsou jedním z nezbytných sloučenin , metabolické poruchy mohou mít dalekosáhlé důsledky . Lipidy

Lipidy jsou něco jako velké úložiště pro energii . Jsou stále uloženy nahoru nebo členění v závislosti na potřebách organismu . Lipidy také buněčné strukturální podporu a usnadnění komunikace mezi buňkami .
Enzymy

Lipidy , stejně jako všech požitých materiálů , jsou zpracovány enzymy , které jsou bílkoviny, které usnadňují chemické reakce . Protože enzymy jsou produkovány prostřednictvím kódu DNA , mnoho poruch jsou genetické , aneschopnost enzymů správně rozebrat výsledky lipidů v akumulaci velkých lipidových molekul , které způsobují poškození těla .

Gaucherovo choroba

Gaucherovo nemoc jedědičná porucha enzymu, který zpracovává mastné látky glukocerebrosidu . Mastné materiál může vybudovat v sleziny, jater , kostní dřeně a ledvin , způsobuje otok, poškození nebo zničení tkáně .
Tay - Sachs nemoc

Tay - Sachs onemocnění je genetická abnormalita enzymu, který degraduje kyselin produkty mastných zvané " gangliosidy , ", které se mohou shromažďovat v nervových buňkách a v mozku .
Další nemoci

Niemann -Pickova nemoc je lipid úložiště onemocnění, které může způsobit neurologické nebo vývojové problémy v závislosti na závažnosti . Fabryho choroba způsobuje glykolipidů , produkty metabolismu tuků , hromadí po celém těle , což může vést k problémům se zrakem , pálivá bolest v končetinách , nebo srdce nebo selhání ledvin .
Léčba

Mnoho lipidové poruchy jsou vzácné , ale oni také mají tendenci vysmívat léčby a vést k předčasnému úmrtí . U některých onemocnění , jako jsou konkrétní typy Gaucher nemoci , neuvěřitelně drahé enzymové substituční terapie nebo drog, může mít pozitivní výsledky .