Bude dítě bez talasémie, pokud jste alfa a otec je rys beta?
Vzor dědičnosti talasémie je následující:
- Normální (A): Tato alela kóduje normální produkci alfa a beta-globinových řetězců, což má za následek normální hladiny hemoglobinu A.
- Vlastnost alfa-talasémie (α+): Tato alela má za následek sníženou produkci alfa-globinových řetězců, ale sama o sobě nezpůsobuje anémii. Jedinci s rysem alfa-talasémie mají obvykle mírné příznaky, pokud nějaké existují.
- Vlastnost beta-talasémie (β+): Tato alela má za následek sníženou produkci beta-globinových řetězců, což vede k mírně nižším hladinám hemoglobinu A. Jedinci s rysem beta-talasémie mají také obvykle mírné příznaky nebo nemají vůbec žádné.
V případě, že matka je znakem alfa-talasémie (α+) a otec je znakem beta-talasémie (β+), jsou možné genotypy a fenotypy jejich dítěte následující:
1. Normální (Aα/Aβ): Dítě zdědí alelu A od obou rodičů, což má za následek normální produkci alfa- a beta-globinových řetězců. Dítě nebude ovlivněno talasémií.
2. Vlastnost alfa-talasémie (α+/αβ): Dítě zdědí alelu A od matky a alelu a+ od otce. Tato kombinace má za následek mírně sníženou produkci alfa-globinových řetězců, ale je nepravděpodobné, že způsobí nějaké významné zdravotní problémy. Dítě bude mít rys alfa-talasémie.
3. Vlastnost beta-talasémie (Aα/β+): Dítě zdědí alelu A od matky a alelu B+ od otce. Tato kombinace vede ke středně snížené produkci beta-globinových řetězců, což může způsobit mírné příznaky, jako je mírná anémie. Obecně se však jedná o mírný stav.
4. Vlastnost alfa-talasémie + rys beta-talasémie (α+/β+): Dítě zdědí alelu a+ od matky a alelu B+ od otce. Tato kombinace vede k mírnému až střednímu snížení produkce alfa- a beta-globinových řetězců. Zatímco dítě může pociťovat některé příznaky, jako je anémie, obvykle se jedná o mírnou formu talasémie.
Dítě tedy nebude zcela osvobozeno od možnosti zdědit nějakou formu talasémie, pokud oba rodiče nesou alely rysů pro alfa-talasémii, respektive beta-talasémii. Závažnost thalassemie u dítěte však bude pravděpodobně mírná až středně závažná, za předpokladu, že oba rodiče mají pouze charakteristické alely a nikoli plně rozvinuté thalassemie.
