Příčiny genetických chorob

Genetické choroby jsou podmínky, které jsou prováděny a případně ovlivněny genomu člověka . Onemocnění, jako je Huntingtonova choroba a Downův syndrom jsou přísně genetické a způsobil úplně jednotlivce genomu . Některé druhy rakoviny , cukrovky a dokonce obezita jsou také genetické choroby , pokud je jejich výskyt a závažnost jsou ovlivněny odlišnými genetickými vlastnostmi . Příčiny

Genetické poruchy může být zděděná od rodičů . Pokud jeden nebo oba rodiče nesou gen pro poruchu , může být předán k jejich dětem . Některé nemoci vyžadují dvě kopie genu se projeví , což znamená, oba rodiče musí být nositeli , zatímco jiní vyžadují pouze jeden gen . Další genetické poruchy se může projevit v důsledku příznivých faktorů životního prostředí , jako je například životní styl . Životní styl může také ovlivnit jednotlivce genom a způsobit genetické mutace v průběhu života , což vede k rozvinuté genetické choroby
Typy

Genetické choroby jsou seskupeny do tří kategorií : . Jediný gen , multifaktoriální a chromozomální . Jednotlivé poruchy genu se dědí z rodičů a jsou výsledkem neschopnosti poškozených nebo mutovaného genu , aby správně fungovalo . Multifaktoriální onemocnění , jak název napovídá , jsou způsobeny tím, genetiky a dalších faktorů , jako je kouření , přejídání nebo životní prostředí . Chromozomální onemocnění vyplývají z nutnosti buď zvláštní nebo chybějící chromozomů , například v Downovým syndromem , ve kterémjednotlivec má tři kopie chromosomu 21 namísto normálního dva .
Recesivní a dominantní podmínky

Každá lidská bytost má dvě kopie každého genu , které dědí od každého z rodičů . V recesivní podmínkách ,typu poruchy jednoho genu , každá kopie genu musí být ovlivněna na onemocnění, které má projevit . Je-li jen jeden z rodičů předá recesivní podmínku , budedítě pouzenosič , ale pokud jsou oba rodiče předat genu ,dítě bude mít vliv . Dominantní podmínky projeví , i když jen jeden z rodičů předá mutovaného genu .
X - Linked Podmínky

X - spojené podmínky , jiná forma jednoho poruchy genu , výsledkem mutace genů spojených s X chromozomu . Tento chromozom určuje pohlaví. Ženy mají dva X chromozómy , zatímco muži mají jak k X a Y. Protože muži mají jen jednu kopii , oni jsou více pravděpodobné, že bude ovlivněna X -vázaných podmínek , zatímco ženy jsou více pravděpodobné, že dopravci . Mnoho X - spojené podmínky , jako je například DMD , jsou prováděny na straně matky , tak, jak jsou smrtelné nebo oslabující pro muže brzy v životě .
Faktory životního prostředí

Multifaktorové podmínky vyplývají z expozice s příslušnými faktory životního prostředí. Současné metody genetické testování může odhalit individuální sklon k rozvoji stavu , například některých druhů rakoviny , založený na přítomnosti mutovaných genů . Zatímco jedinci s mutované geny jsou na vyšší riziko rozvoje těchto podmínek , budenemoc neaktivuje bez řádného vnějšího vlivu . Například , ischemická choroba srdeční jemultifaktoriální onemocnění, které se neprojeví , pokud vnější faktory , včetně špatné stravovací návyky a málo pohybu , podporovat ji .