Co způsobuje mutaci syndromu cri du chat?

Nejčastější příčinou syndromu Cri du Chat je delece nebo ztráta genetického materiálu z krátkého ramene chromozomu 5 (5p). Tato delece může nastat buď spontánně, nebo jako výsledek chromozomální translokace. V případech spontánní delece dochází ke ztrátě genetického materiálu během buněčného dělení. V případech translokace je genetický materiál z chromozomu 5 přenesen na jiný chromozom, což vede ke ztrátě genetického materiálu z chromozomu 5.

Velikost delece se může lišit a větší delece jsou spojeny se závažnějšími příznaky syndromu Cri du Chat. Delece může také ovlivnit různé geny, což může vést k různým symptomům. Kromě delece mohou syndrom Cri du Chat způsobit i další chromozomální abnormality, jako jsou duplikace nebo inverze. Tyto abnormality jsou mnohem méně časté než delece.