Genetické mutace nemoci

Nemoci Genetické mutace jsou způsobeny změnami genů v DNA podle National Institute of Health . Některé nemoci, genetické mutace jsou způsobeny environmentálními faktory , jako je kouření a jiných onemocnění genetické mutace se vyskytují náhodně . Další genetické poruchy jsou dědičné při narození a jsou předávány z generace na generaci . Rodiny s anamnézou onemocnění genetické mutace mohou mít genetické testy udělat, aby se zjistit, zdabudoucí dítě bude mít genetickou chorobu mutace . Některé z nejběžnějších typů onemocnění genetické mutace zahrnují Angelman syndrom , celiakie , Canavanové nemoc , Downův syndrom , a hemofilie . Angelman syndrom

Podle Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice , Angelman syndrom jegenetické onemocnění, mutace, která způsobuje závažné vývojové zpoždění . Pokud se dítě narodí s Angelman syndromem , mohou se nikdy naučit mluvit ani chodit . Když se děti s Angelman syndromem jsou prvorozený vypadají normálně , ale jak stárnou , vývojové zpoždění být zřejmé po šesti dvanáct měsíců. Neexistuje žádná léčba , a lidé s Angelman syndromem často potřebují lék pro léčbu záchvatů . Často mají normální délku života .
Celiakie

Podle Mayo Clinic , celiakie jeautoimunitní onemocnění, které se dědí po narození . Pokud lidé s celiakií jíst potraviny, které obsahují lepek , pakimunitní systém v rámci své tenkého střeva dostane spouští . To způsobuje poškození povrchu svého tenkého střeva , a dělá to pro ně nesmírně obtížné absorbovat určité typy živin později . Příznaky celiakie patří intermitentní průjem , břišní rovinu a nadýmání podle Mayo Clinic .
Canavan onemocnění

Medline Plus vysvětluje, že choroby Canavanové je autosomálně recesivně , která je zděděná po narození . Lidé s choroby Canavanové postrádají enzym známý jako aspartoacylase což vede k nahromadění látky známé jako kyselina N - cetylaspartic v mozku . Jako výsledek , bílá mozková hmota zhoršuje , což v konečném důsledku vede ke smrti .
Downův syndrom

Podle Mayo Clinic , Downův syndrom jestav, kdyjedinec má, je -lijedinec má 47 místo 46 genů, které má za následek vážné mentální retardace, vývojové zpoždění , jakož i další problémy . Ze všech závažných mentálním postižením , Downův syndrom jenejčastější u dětí . Přibližně jeden z každých 700 až 800 dětí se rodí s touto podmínkou . Symptomy zahrnují zploštělé rysy obličeje , malou hlavu , vzhůru šikmé oči , neobvykle tvarované uši , špatný svalový tonus , krátké prsty , a nadměrné flexibility , podle Mayo Clinic .
Hemofilie

Mayo Clinic uvádí, že hemofilie jegenetická porucha, která postihuje schopnost těla vytvářet krevní sraženiny . Srážení krve je velmi důležité, protože krevní sraženiny jsou nezbytné pro zastavení krvácení z řezu . Lidé s hemofilií se krvácení po mnohem delší dobu než lidé bez onemocnění . Hemofilie jenemoc, která trvá po celý život člověka , ale s řádnou léčbu jedinců s hemofilií mohou vést dlouhý a plnohodnotný život .