Genetické základě Nemoci Amish

Amish jsouskupina žijící převážně ve venkovských Pensylvánii a Ohiu , kteří jsou dobře - známý pro způsob, jakým odmítnout moderní vymoženosti a kulturu protradiční off- existenci sítě. Jejich kultura je hluboce izolacionista , rodiny s dětmi , spíše než cizím lidem , aby si Amish komunity . Z tohoto důvodu ,Amish genofond je malý , s malými odchylkami . Izolace od okolního světa vedl k šíření genů zodpovědných za určitých genetických poruch mezi Amish . SIDS

Syndrom náhlého úmrtí kojenců ( SIDS ) , který způsobuje náhlé , neočekávané úmrtí jinak zdravého dítěte , jestav, který může ovlivnit nějakou populaci . Nicméně , Amish populace trpí úmrtí SIDS u větších sazeb, než u běžné populace . Vědci označila genovou mutaci na chromozomu 6, který Amish děti, které dostanou SIDS mají . Genu , tzv. TSPYL , zdá se, " chovat se jako vypínač . " Když se vypne , děti mají tendenci umírat SIDS . To je důležité nejen pro léčbu pacientů Amish , ale jevodítkem pro SIDS výzkum na celek .


Cohen syndrom

Cohen syndrom jevelmi vzácná genetická porucha charakterizovaná zpožděním ve vývoji , mentálním postižením , malé hlavy a charakteristických rysů obličeje . Velká část z 100 lidí po celém světě , kteří mají Cohen je lze nalézt v populaci Ohio Amish , který má více nežtucet jedinců s Cohen je . Ještě více případů jsou si pamatoval v komunitě , ale nejsou oficiálně diagnostikována , protože jedinci zemřeli . Syndrom Cohen v Amish ukazuje, jak sňatek v malé populaci může vést k šíření vzácných genetických poruch .
Crigler - Najjar syndrom

Crigler - Najjar syndrom je další velmi vzácná genetická porucha, jen asi 100 známých případů po celém světě , 20 procent z nich jsou vidět v Pennsylvania Amish . Jedinci s touto poruchou nelze rozebrat některé odpadní produkty v krvi , což vede k toxicitě krve. To může vést k poškození mozku a smrti pro jeho trpící . Není tam žádný lék , ale léčba zahrnuje vystavení pacienta jasných modrých světel po dobu 10 až 12 hodin denně . Nejen že je to drahé , ale je nemožné udržet v Amish komunity , které nemají elektřinu .