Chrupavka - Hair Hypoplazie Léčba

chrupavky , vlasů hypoplazie jeforma krátké končetiny malým vzrůstem , která je spojena s určitými typy T - buněk a /nebo B - buněčné imunodeficience a dalších vedlejších účinků . I když žádný lék existuje pro tento stav , léčba je k dispozici pro své různé příznaky . Příčiny a příznaky

Chrupavka - vlasy hypoplazie jegeneticky přenáší vrozená vada , což znamená, že je předán z rodičů na potomky . Z tohoto důvodu , že není nakažlivý . Výskyt tohoto onemocnění je velmi vzácné , i když jeho výskyt je vyšší u Amish komunity a ve Finsku , a to byl poprvé identifikován v roce starý pořádek Amish komunity . To postihuje muže a ženy ve stejných sazeb .

Tam jsou četné příznaky chrupavky vlasů hypoplazie . To se vyznačuje malými , mírně tuku ruce , navíc záhyby kůže na krku , a vlasy, které je velmi jemná a postrádá ústřední jádro . Jako postižených dětí ve věku , další příznaky dostavit . Patří mezi ně Bowlegs , dysplazie nehty na rukou a nohou , lehce pigmentovaná kůže , špatné vstřebávání ve střevech a celiakie syndromu . Průměrný dospělý výška někoho s chrupavky vlasy hypoplazie je mezi 40 a 60 palců. Mnoho s podmínkou, mají vysoce flexibilní klouby , ale mají nějaký problém plně rozšiřuje své lokty . O 79 procent z těch, postižený má dětství anémie , a asi 9 procent vyvinout těžkou anémii , což jetrvalý stav asi polovina z nich . Celým

chrupavky - vlasy hypoplazie je spojena s B - buňky a /nebo T - buněčné imunity . T - buněčná imunodeficience se nachází v 86 procent lidí s chrupavky vlasy hypoplazie , a B -buněk imunodeficience se nachází v 35 procent z těch, postižených . Imunity může vést k těžkým oportunních infekcí , zejména plané neštovice a zápal plic , během dětství a v průběhu dospělosti .
Léčba a prognóza

Vzhledem k tomu, chrupavky vlasy hypoplazie jegenetické onemocnění , to nemá žádný lék . Léčba symptomů jeobecný postup pro lidi s podmínkou . Celým

imunity je nejčastějším symptomem chrupavky vlasů hypoplazie , a zpracování výsledné infekcí brzy je důležitá . Nejběžnější a nebezpečným zdrojem infekce u lidí s chrupavky vlasy hypoplazie je plané neštovice , které by měly být okamžitě léčeni acyklovir . Vakcína neštovice mohou být užitečné , ale může to vést plané neštovice , protože je vakcínalive- virus . Extrémně těžká T -buněk imunity mohou být léčeni po transplantaci kostní dřeně , stejně jako intravenózní injekce imunoglobulinu . Anémie může být léčena stimulující kolonie granulocytů faktor . Celým

V některých studiích , aspekty malým vzrůstem byly ošetřeny lidským růstovým hormonem , produkovat různé výsledky . Podmínkou také bylo zacházeno s chirurgickými postupy, které prodlužují kosti , ale pro lidi s chrupavky vlasy hypoplazie , pooperační infekce je mnohem častější než ve většině ostatních lidí , a měla by být přijata příslušná opatření .

nejvyšší míra úmrtnosti pro lidi s chrupavky vlasy hypoplazie se vyskytuje u pacientů s těžkým imunodeficience . Pokud nežádoucí účinky nemoci jsou stále pilně na uzdě , alečlověk postižený chrupavky vlasy hypoplazie může mít normální životnost .