Jaké jsou příčiny dědičných onemocnění?

Dědičná onemocnění jsou způsobena mutacemi v genech, které jsou funkčními jednotkami DNA. Mutace se mohou objevit spontánně nebo mohou být zděděny od rodičů.

Zděděné mutace :Dědičné mutace se předávají z rodičů na jejich potomky prostřednictvím pohlavních buněk (gamet). Tyto mutace mohou být dominantní nebo recesivní. Dominantní mutace vyžadují k vyvolání onemocnění pouze jednu kopii mutovaného genu, zatímco recesivní mutace vyžadují ke vzniku onemocnění dvě kopie mutovaného genu.

Příklady dědičných chorob :

- Autosomálně dominantní:Huntingtonova choroba, Marfanův syndrom

- Autozomálně recesivní:Cystická fibróza, srpkovitá anémie

- X-vázaný:Hemofilie, červeno-zelená barvoslepost

Spontánní mutace :Spontánní mutace se po rodičích nedědí. Vyskytují se během buněčného dělení nebo v důsledku faktorů prostředí, jako je záření, chemikálie nebo viry. Tyto mutace mohou ovlivnit jakýkoli gen v těle a mohou vést k dědičným onemocněním.

Příklady spontánních mutací :

- Neurofibromatóza

- Retinoblastom

- Waardenburgův syndrom