Příčiny trizomií

Normální lidské buňky mají jeden pár každého chromozómu , s jedním zdědil od matky a jeden od otce . Trisomie jegenetické onemocnění , ve kterém jsou tři z daného chromozomu místo dvou . Lidské chromozomy jsou číslovány od 1 do 23 , trisomie 21 , například , jestav, ve kterém jsou tři kopie chromosomu 21 namísto dvou , což vede k Downovým syndromem . Další trizomií podmínky vznikají stejným způsobem, v důsledku vadného zdvojení chromozomu . Jak trisomie Vyskytuje se

dvě buňky jsou vytvořeny , když buď vejce nebo spermie buňky dělí , z nichž každá má přesně jeden z každého chromozomu původního páru . Výsledné buňky mají 23 chromozómů jednolůžkové , spíše než 46 , nebo 23 páry . Občas některé chromozómy nedokáží zcela od sebe oddělit , takže 22 nepárové chromozomů a 1 spárované chromozom , spíše než normální 23 nepárových chromosomů . Když se vajíčko nebo spermie s dvojitou doplněk tohoto chromozómu odpovídá normální vajíčko nebo spermie , budevýsledný embryo obsahuje tři tohoto chromozomu , což vede k trizomií .
Při Trisomy dochází k celým

trisomie je způsobena chromozomální non - disjunkce , který nastane, když se chromozómy prostě nedokážou správně rozdělit . Významným faktorem v některých trizomie podmínek je věk matky :žena se narodí s nabídkou celoživotní vaječných buněk , ale v době, kdy se dosáhne své čtyřicítce vaječné buňky ztrácejí schopnost správně rozdělit . Věk matky je považován zahlavní faktor přispívající k rozvoji Downovým syndromem .
Chromozomální Přesmyk

Trisomy může dojít v důsledku chromozomální přeskupení ve vzácných případech . To se stane, když z jednoho kusu z jednoho párů chromozomů, s jiným jediné , non - odpovídající chromozomu , což vede k závažné vrozené vady , jako je rozštěp rtu a patra , PEC a plic a ledvin abnormality . Chromozomální přestavba obvykle vede ke smrti plodu .
Plný a částečný Trisomy

Plný trisomie nastane, kdyžcelý chromozom dvojice nedokáže oddělit , přičemž jedince s třemi celými chromozomy spíše než dvě . Částečné trizomie se stane, když pouzečást jednoho z párů chromozomů nedokáže zcela oddělit , což v jednom páru plus kusu třetího . Závažnost příznaků buď úplné nebo částečné trizomie odpovídá výši třetího chromozomu současné době , stejně jako množství genů na tomto chromozomu .


Podmínky způsoben trizomií

Embrya s trizomií často nepřežije , nicméně , pokud se jedná o chromozomy 21 , 18 nebo 13 , přežití do narození je pravděpodobné . Downův syndrom je způsoben trizomií chromozomu 21 , Edwardův syndrom zahrnuje chromozom 18 a Patauův syndrom znamená, trizomie chromozomu 13 . Příznaky těchto typů trizomií liší , ale každý má za následek určité míry zpomalení , jakož i výrazné rozdíly ve fyzikálních vlastnostech . Trisomie může dojít také v pohlavních buňkách , což vede k jednotlivcům, kteří jsou XXX , XXY a XYY spíše než normální XY , s mírnou retardací a neplodnost . Příčinou těchto typů trizomií jestejná jako u autosomálně ( non - sex ) buněk .