Radiální aplazie - trombocytopenie syndrom

radiální aplazie - trombocytopenie syndrom jevzácná genetická porucha . To je také známé jako trombocytopenie s chybějící poloměru , nebo TAR , syndromu . To bylo nejprve popisováno Judith G. Hall , MD , v roce 1969 . I když výzkumník John K. Wu , MD , je zdokumentováno více než 20 příznaky onemocnění , jeho primární příznaky jsouvelmi nízký počet krevních destiček , které vede ke snadné tvorbě modřin a krvácení , stejně jakoabsence poloměru kosti předloktí . To se vyskytuje přibližně 4,2 krát každých 1 milion živě narozených dětí . Ačkoli TAR syndrom může způsobit předčasné smrti v důsledku hemorraging nebo orgánových poruch , děti, které mají , a přijímat účinná léčba může být schopen mít normální délky života a žít samostatně . Primární příznaky

příznaky TAR syndromu zahrnují primární příznaky , ty, které jsou způsobeny přímo genetické anomálie , a druhotné symptomy , způsobené primárními symptomy . Ne všichni lidé s TAR syndromem mají všechny primární nebo sekundární příznaky , ale všichni pacienti chybí poloměr v jedné nebo obou rukou a ukázat, trombocytopenie , nebo velmi nízký počet krevních destiček , příznaky během prvních 18 měsíců života .

Primární příznaky : Trombocytopenie - velmi nízký počet krevních destiček , fragmentů buněk, které jsou nezbytné pro krevní clottingUnderdeveloped nebo chybějící megakaryocytech , buněk kostní dřeně , které produkují plateletsEosinophilia - vysoké počty eosinofilů , krvinek , které bojují s infectionAnemia - nízký rádius krev ironMissing kostí v jednom nebo obou armsMissing , abnormální nebo zaostalé ulna kosti v jednom nebo obou armsAbnormal rameno jointsDislocated hipsKnees a /nebo kolena jsou částečně vykloubil nebo abnormálně roste togetherFemoral torzní - dlouhá kost stehna kroucené z positionTibial Torson - holenní kost je twistedAbsence z fibula ( lýtková kost ) Malé nohy s abnormální špičkou placementSevere nesnášenlivost kravského milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped dělohy a pochvy


druhotných příznaků

modřiny a /nebo krvácení v důsledku thrombocytopeniaEarly smrti v důsledku na hemorrhagingWrist a kolena artritidy kvůli eozinofilie a dislocationsIntestinal krvácení v důsledku mléka intoleranceInfertility u žen v důsledku děložních deformit
Prognóza

děti rodí s TAR syndromem je pravděpodobné, že mít chronické trombocytopenie , plus časy, kdy jejich trombocytopenie se stává akutní a způsobuje vážné modřiny a krvácení . Avšak tím, že 6 let , většina dětí s podmínkou vyvíjet téměř normální počet krevních destiček , ariziko krvácení se stává menší . Podle Wu , je-lidítě s podmínkou, žije v minulosti věku 2 , bude se mít normální délku života

Lidé, kteří mají radiální aplazie - . Chybějící poloměr kosti nebo kostí - a žádné jiné rameno deformity mohou učit vykonávat všechny běžné každodenní činnosti , pokud se jim dostane odpovídající Ortopedické rameno osvěžující . Prognóza pro lidi, kteří mají orgánové vady a kosterní vady nad rámec ramen závisí na typu závady a ošetření , které dostávají .
Léčba

Léčba bude záviset na typ a závažnost symptomů . Wu říká: " Zdalekanejdůležitější léčba je použít transfúzi trombocytů . " Jiné obyčejné léčby patří použití vlastního ortotické ztužení a operací , aby se postižené končetiny více funkční , symetrické nebo kosmeticky atraktivní . Ačkoli amputace připravit pacienta nosit protézu končetiny nebo končetin jemožnost , že lidé se syndromem radiální aplazie - trombocytopenie často nemají dostatek jádra svalovou sílu efektivně používat protézu , a pacienti s funkčními rukama obecně je najít vhodnější než delší zbraně, které protézy transplantaci provide.Bone dřeně jevolba pro lidi , jejichž sklon ke krvácení není zlepšila destiček transfusions.Intestinal problémy kvůli nesnášenlivosti kravského mléka lze řešit tím, že odstraní kravského mléka ze stravy .

Prevence problémů

pacientů a jejich rodin může zabránit mnoha krvácení epizod spojených s TAR syndromem . Dobrá preventivní opatření patřínásledující : Prochází krevních transfusionsAvoiding zranění - nositměkké helma helpAvoiding užívání léků , které snižují srážení krve , včetně kyseliny acetylsalicylové a nesteroidních protizánětlivých léků , nebo NSAIDsTreating drobné řezy a míst vpichu umístěním prodlouží , pevný , stálý tlak na ně , dokud se nezastaví krvácení