Co je to dědičná neschopnost produkovat hemoglobin?

Dědičná neschopnost produkovat hemoglobin se nazývá talasémie. Thalasémie je skupina dědičných krevních poruch, které ovlivňují tvorbu hemoglobinu. Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách, která přenáší kyslík po celém těle. Při talasémii tělo produkuje méně hemoglobinu než normálně, což může vést k anémii.

Thalasémie je způsobena mutacemi v genech, které řídí produkci hemoglobinu. Tyto mutace mohou být zděděny od kteréhokoli z rodičů. Závažnost talasémie se může lišit v závislosti na typu mutace a počtu postižených genů.

Thalasémie je nejčastější u lidí původem ze Středomoří, Středního východu a jihovýchodní Asie. Vyskytuje se také u lidí afrického, karibského a jihoasijského původu.

Existují dva hlavní typy talasémie:

* Alfa talasémie je způsobena mutacemi v genech, které řídí produkci alfa-globinových řetězců. Alfa-globinové řetězce jsou jedním ze dvou typů globinových řetězců, které tvoří hemoglobin.

* Beta talasémie je způsobena mutacemi v genech, které řídí produkci beta-globinových řetězců. Beta-globinové řetězce jsou dalším typem globinových řetězců, které tvoří hemoglobin.

Thalasémie může způsobit řadu příznaků, včetně:

* Anémie

* Únava

* Slabost

* Bledá kůže

* Dušnost

* Bolesti hlavy

* Závratě

* Točení hlavy

* Rychlý srdeční tep

* Zvětšená slezina

* Žloutenka

Thalasémii lze diagnostikovat krevním testem. Léčba talasémie závisí na závažnosti stavu. Léčba může zahrnovat:

* Krevní transfuze

* Terapie železem

* Transplantace kostní dřeně

* Genová terapie

Thalasémie je vážný stav, ale dá se zvládnout léčbou. Většina lidí s talasémií je schopna žít plnohodnotný a aktivní život.