Pokud lidské interfázové jádro obsahuje tři Barrova těla, dalo by se předpokládat, že osoba má hemofilii?
Přítomnost tří Barrových tělísek v lidském mezifázovém jádru nemusí nutně znamenat, že osoba má hemofilii. Barrova tělíska jsou inaktivované chromozomy X a jejich počet je obvykle o jeden menší než počet chromozomů X v buňce. U žen, které mají normálně dva chromozomy X, je jeden chromozom X inaktivován v každé buňce, aby se vyrovnalo dávkování genu s muži, kteří mají pouze jeden chromozom X.
Přítomnost tří Barrových tělísek je proto obvykle spojena s Klinefelterovým syndromem, genetickým stavem, při kterém má muž navíc chromozom X, což má za následek karyotyp 47,XXY. Klinefelterův syndrom může způsobit různé fyzické a vývojové abnormality, včetně vysoké postavy, dlouhých končetin, opožděné puberty a snížené plodnosti. S hemofilií to však přímo nesouvisí.
Hemofilie je krvácivá porucha způsobená nedostatkem srážecích faktorů, což jsou proteiny nezbytné pro tvorbu krevních sraženin. Hemofilie A, nejběžnější typ, je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru VIII, zatímco hemofilie B je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru IX. Tyto poruchy se dědí X-vázaným recesivním způsobem, což znamená, že postižené geny jsou umístěny na X chromozomu.
Aby žena měla hemofilii, musí zdědit dvě kopie defektního genu, jednu od každého rodiče. To je poměrně vzácné, protože ženy mají obvykle pouze jednu kopii chromozomu X s genem pro hemofilii. Muži, na druhé straně, mají větší pravděpodobnost hemofilie, pokud zdědí vadný gen od svých matek.
