Podivné Genetické nemoci

Genetické choroby dochází přiDNA v našich buňkách nekopíruje správně , což má za následek určité abnormality . Některé abnormality zahrnují vrozenou necitlivost k bolesti , která neumožňujepacientovi bolest , nebo Moebius syndrom , který brání individuální od s výrazy obličeje . Typy

Genetické poruchy se vyskytují ve čtyřech různých typů : . Chromozomálních , multifaktoriální , jediného genu a mitochondriální
Způsobuje

chromozomální genetické poruchy dochází, když se struktura chromosomu změní nějakým způsobem . Multifaktoriální nastane, když je DNA více než jednoho genu je mutovaný , vzhledem k tomu, poruchy jednoho genu dochází, kdyžjeden gen má mutaci DNA . Mitochondriální genetické poruchy nastanou, když DNA v mitochondriích mutuje buňce je .

Identifikační

Lékaři diagnostice specifických genetických poruch prostřednictvím testování genu , který zahrnuje odebrání vzorku tkáně pacienta a srovnání jeho DNA k mutované genové sekvence . Pokud je počítač odpovídá , že sekvence ,test je pozitivní , že poruchy .
Symptomy

Genetické nemoci mají různé fyzické a psychické příznaky . Ti, kteří mají Down syndromem mají intelektuální omezení kvůli extra kopie 21. chromozomu , zatímco lidé s fibrodysplasia ossificans progressiva mají kostní výrůstky, které se vyskytují v místě poškozené pojivové tkáně .
Léčba

Léčba podivné genetických chorob zahrnuje genovou terapii , která pomáhá upravit mutovanou DNA zpět do nonmutated státu sestřihem ve správném pořadí na místo chyby . Nicméně, ne všechny genetické podmínky mají léčbu .