Změní mutace vždy strukturu a funkci kódovaného proteinu?
Ne vždy mohou mít mutace různé účinky na strukturu a funkci kódovaného proteinu v závislosti na typu a umístění mutace. Některé mutace mohou být zcela tiché, bez vlivu na protein, zatímco jiné mohou mít hluboké následky. Zde je několik možností:
1. Tiché mutace:Jsou to mutace, které se vyskytují v sekvenci DNA, ale nemění aminokyselinovou sekvenci proteinu. To se může stát, když se mutace objeví v nekódující oblasti genu, nebo když mutace vede k synonymnímu kodonu, který kóduje stejnou aminokyselinu. Tiché mutace nemění strukturu ani funkci proteinu.
2. Missense mutace:Tyto mutace se vyskytují, když změna jednoho nukleotidu v sekvenci DNA vede k odlišnému kodonu, který kóduje jinou aminokyselinu. To může vést k substituci jedné aminokyseliny jinou v proteinové sekvenci. Missense mutace mohou mít různé účinky na strukturu a funkci proteinu, od jemných změn až po významné změny nebo úplnou ztrátu funkce.
3. Nesmyslné mutace:Tyto mutace se vyskytují, když změna nukleotidu vede k předčasnému stop kodonu, což způsobí předčasné ukončení syntézy proteinu. To vede k produkci zkráceného proteinu, který je kratší než normální protein. Nesmyslné mutace mají často vážné následky, jejichž výsledkem jsou nefunkční nebo nestabilní proteiny.
4. Frameshift Mutations:Objevují se, když je čtecí rámec sekvence DNA posunut v důsledku inzerce nebo delece nukleotidů. Frameshift mutace způsobují úplnou změnu v aminokyselinové sekvenci downstream od mutace, což často vede k produkci nefunkčního nebo drasticky změněného proteinu.
5. Mutace místa sestřihu:Objevují se v místech sestřihu genu, která regulují proces sestřihu RNA transkriptu. Mutace v těchto oblastech mohou ovlivnit sestřihový vzor, což vede k produkci abnormálně sestřižených transkriptů, které mohou vést k nefunkčním proteinům.
Je důležité si uvědomit, že dopad mutace na strukturu a funkci proteinu závisí na různých faktorech, včetně konkrétního postiženého genu a proteinu, typu mutace a umístění mutace v rámci genu nebo proteinové sekvence.
