Ashkenazi Genetické nemoci

Ashkenazi židovská populace zahrnuje většinu severoamerických Židů dnes . Aškenázských Židů původně žili podél řeky Rýn v západním Německu a ve Francii . Ačkoli tato populace byla rozprostírána po celé Evropě , sňatky v aškenázských komunitách se obvykle došlo mezi a mezi jinými aškenázských židovských obyvatel . V důsledku vzájemného sňatku , jsou genetické mutace se dědí po celé populace aškenázského . Aškenázských Židů jsou náchylní k určitým poruchám , podle Alberta Einsteina zdravotnické sítě . Tay - Sachs nemoc

Jedním z nejvíce smrtelných chorob dědičných členy Ashkenazi židovská populace je Tay - Sachs nemoc . Podle Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice , toto onemocnění inhibuje tvorbu enzymu, který degraduje gangliosidy , což způsobuje hromadění těchto mastných kyselin v mozku . Děti narozené s tímto onemocněním se objeví normální na první pohled , a pak rychle klesat . Symptomy zahrnují slepotu , hluchotu a neschopnost polykat . Nemoc je smrtelná , a smrt obvykle dochází čtyřech letech .
Canavan onemocnění

Canavanovy nemoc takto společně ve stejném kurzu jako Tay - Sachs nemoc . Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice uvádí příznaky jako zhoršení duševních a fyzických schopností , obtíže krmení a abnormálně velké, nekontrolované hlavy . Canavan nemoc je nevyléčitelná . Survival kolem čtyř let je vzácná .
Niemann - Pickova choroba typu

Další nemoc , která zabíjí během prvních čtyřech letech života je typNiemann - Vyberte onemocnění . Typicky , typ A Niemann - Pickova choroba u pacientů nepřežije kolem 18 měsíců. Toto nevyléčitelné metabolické onemocnění způsobuje mastné tuky vybudovat v játrech , slezině , mozku a kostní dřeně . Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice popisuje Niemann - Pick typ nemoci A jak produkovat následující příznaky : . Hluboké poškození mozku , zvětšení jater a žloutenka
Gaucherově choroby typu 1

Podle židovské virtuální knihovny ,odhaduje jeden z 14 aškenázských Židů nosit náchylnost k Gaucher chorobou typu 1 . Enzymová substituční terapie je vysoce účinný při léčbě tohoto onemocnění . Bez léčby , pacienti mohou připravit zažít snadná tvorba modřin a únavu . Játra a rozšíření sleziny , stejně jako kosterní poruchy jsou nejčastější příznaky tohoto onemocnění . Věk při nástupu příznaků se liší .
Ostatní Časté aškenázských nemoci

další nemoci , které jsou častější v populaci aškenázského než v běžné populaci patří rodinnou dysautonomie , Bloom syndrom , Fanconi typ anémie C , mucolipidosis IV , ukládání glykogenu porucha typu 1a , javorový sirup nemoc moč a cystická fibróza . Podle Chicago Centrum pro židovské genetické poruchy ,seznam židovských genetických chorob není definitivní . Screening nejčastějších genetických poruch nalezené v této populaci je k dispozici , a genetické poradci pomáhají jednotlivcům určit nejlepší postup v závislosti na výsledcích genetického obrazovce . Je důležité si uvědomit, že děti narozené ze dvou rodičů, kteří oba nesou genetické mutace na určitou chorobou mají 25 procentní šanci na získání této nemoci .