Je možné odhalit syndrom fragilního x před narozením?

Ano, syndrom křehkého X lze detekovat před narozením pomocí prenatálního testování. Pro prenatální testování syndromu křehkého X se používají dvě hlavní metody:

1. Odběr choriových klků (CVS):CVS je postup, který zahrnuje odběr malého vzorku tkáně z placenty. To lze provést již v 10-12 týdnech těhotenství. Placentární tkáň se pak analyzuje na přítomnost křehké X mutace. CVS nese malé riziko potratu (méně než 1 %).

2. Amniocentéza:Amniocentéza je postup, který zahrnuje odběr vzorku plodové vody z plodového vaku obklopujícího plod. To se obvykle provádí mezi 15-20 týdnem těhotenství. Plodová voda je poté analyzována na přítomnost křehké X mutace. Amniocentéza také nese malé riziko potratu (méně než 1 %).

Tyto metody prenatálního testování mohou poskytnout cenné informace o přítomnosti křehké mutace X u plodu a pomoci rodinám činit informovaná rozhodnutí o jejich těhotenství. Je důležité si uvědomit, že prenatální testování na syndrom křehkého X je obvykle nabízeno jedincům, kteří mají tento stav v rodinné anamnéze nebo o kterých je známo, že jsou vystaveni zvýšenému riziku. Rozhodnutí podstoupit prenatální testování je osobní a mělo by být provedeno po konzultaci se zdravotnickým pracovníkem.