Proč mají muži častěji syndrom křehkého X?

U mužů je pravděpodobnější, že budou mít syndrom křehkého X, protože gen, který tento stav způsobuje, se nachází na chromozomu X. Muži mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy mají dva. To znamená, že pokud má muž mutaci na chromozomu X, bude tímto stavem postižen. Naproti tomu ženy by byly postiženy pouze tehdy, pokud by oba jejich chromozomy X měly mutace, což je méně pravděpodobné.

Kromě toho mají muži pouze jednu kopii genu FMR1, který je zodpovědný za produkci proteinu nezbytného pro normální vývoj. Pokud je tento gen zmutovaný nebo chybí, muži budou mít syndrom křehkého X. Ženy na druhé straně mohou mít jeden mutovaný gen FMR1 a stále mít druhou kopii, která poskytuje potřebný protein, čímž se snižuje pravděpodobnost rozvoje syndromu.

Fragile X chromozom je pravděpodobnější, že bude nestabilní a zlomí se u mužů než u žen, což vede k úplné mutaci, která způsobuje syndrom Fragile X.