Co je příčinou Downova syndromu během meiózy?

Downův syndrom je genetická porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. K tomu může dojít během meiózy, procesu, při kterém se tvoří pohlavní buňky (vajíčka a spermie).

Během meiózy jsou chromozomy v buňce duplikovány a poté rozděleny do dvou nových buněk. Ve většině případů každá nová buňka obdrží jednu kopii každého chromozomu. V některých případech však může během meiózy dojít k chybě zvané nondisjunkce. To je, když obě kopie chromozomu skončí ve stejné nové buňce.

Pokud se to stane s chromozomem 21, výsledné vajíčko nebo spermie bude mít další kopii tohoto chromozomu. Když je vajíčko s extra kopií chromozomu 21 oplodněno spermií s normálním počtem chromozomů, výsledné embryo bude mít Downův syndrom.

Downův syndrom může být také způsoben translokací. To je, když se kus jednoho chromozomu odlomí a připojí se k jinému chromozomu. Pokud se to stane s chromozomem 21, může to mít za následek další kopii tohoto chromozomu v některých buňkách těla. To může vést k Downovu syndromu.

Downův syndrom je nejčastější genetickou příčinou mentálního postižení. Postihuje asi 1 ze 700 dětí narozených ve Spojených státech.