Jaký je vztah mezi Rettovým syndromem a nemocí?
Rettův syndrom je neurologická a vývojová porucha, která postihuje téměř výhradně dívky. Je charakterizováno obdobím normálního vývoje, po kterém následuje regrese motorických dovedností, jazyka a sociálních schopností. Rettův syndrom je způsoben mutacemi v genu MECP2, který se nachází na X chromozomu.
Vzácné onemocnění
Vzácné onemocnění je definováno jako stav, který postihuje méně než 200 000 lidí ve Spojených státech. Rettův syndrom toto kritérium splňuje, protože postihuje odhadem 1 z 10 000 dívek na celém světě.
Dopad vzácných onemocnění
Vzácná onemocnění mohou mít hluboký dopad na jednotlivce a jejich rodiny. Mohou způsobit značné fyzické, duševní a emocionální problémy. Mnoho lidí se vzácnými chorobami má potíže s přístupem k diagnostice, léčbě a podpůrným službám.
Výzkum a advokacie
Výzkum je nezbytný pro pochopení příčin, mechanismů a léčby vzácných onemocnění, jako je Rettův syndrom. Kromě toho je zapotřebí propagace ke zvýšení povědomí, podpoře včasné diagnózy a zlepšení přístupu k péči. Prostřednictvím výzkumu a obhajoby můžeme pomoci zlepšit životy lidí postižených vzácnými chorobami.
